科学家发现难以捉摸的基因负责罕见的先天性疾病

英法的研究小组发现了一个神秘的基因负责极其罕见的先天性灰色血小板综合征导致出血疾病。迄今为止只有50个病例报告。团队希望他们的研究结果将导致DNA(脱氧核糖核酸)的开发测试能够诊断疾病。研究结果发表在《华尔街日报》自然遗传学。

血液中血小板是第二受欢迎的细胞,和他们的主要作用是评估血液血管壁的受损情况。他们也负责组织血管壁的修复工作。但血小板也有“阴暗面”。当血管壁受损,血小板可能产生血凝块导致中风或心脏病在病人。

多亏了这一最新研究,由威廉Ouwehand教授和博士Cornelis阿尔伯斯维尔康姆基金会桑格研究所和英国剑桥大学,博士和同事帕基塔Nurden Laboratoire d 'Hematologie, de参考des病态Plaquettaires中心医院Xavier阿诺在法国,科学家可以获得更多有关如何最好地诊断病人的风险。

专家表示,有些人天生不正常血小板,和大多数认为这种疾病是遗传的。灰色血小板综合征会引发严重的危及生命的情况下,增加出血的风险,尤其是如果他们发生在大脑。

这种疾病在1970年代首次发现。命名的灰色外观这些血小板在显微镜下,灰色血小板综合征已胜了研究人员不断试图确定造成这种疾病的原因和年轻患者的出血增加。

专家指出,研究世界是一个巨大的需要获得更简单和更快的dna诊断测试;这是特别重要的在翻译时在人类遗传学研究成果和发展更好的病人护理。

团队认为这对他们来说是至关重要的识别这个罕见的出血疾病的基因。不能做过因为研究人员必须首先识别和基因分析几个大家族受到同样的障碍。为了处理这个问题,研究人员使用一种更简单的方法,制定一些4000万个字母的基因代码覆盖整个基因组的编码部分4下法国的病人。

根据科学家,NBEAL2失调的基因在灰色血小板综合征。它是家庭的一部分的基因包含独特的领域称为海滩。在这项研究中,研究小组证明,由这个基因编码的蛋白质在不同的位置改变的四个不相关案件;病人受障碍继承了两种无机能的副本的基因(分别来自父亲和母亲)。

“这是真正伟大的,看看现代基因组学技术的使用将是直接对病人护理,“Ouwehand教授说。“这项研究就是这样一个例子,它给了我们信心达到相同的大量其他罕见的遗传性血小板出血失调。现在重要的是,我们利用这一发现来改进病人护理在国家卫生服务和超越。”

他们还证实NBEAL2基因在斑马鱼的识别,血小板(称为thrombocytes)。NBEAL2基因关闭时的鱼,没有这些细胞引发了100%,几乎50%的鱼遭受自发出血患者与障碍。

评论发现,阿尔伯斯博士说:“我们发现海滩上蛋白质的另一个家庭成员是潜在的一种罕见但严重的颗粒障碍在血小板牢牢地钉的重要作用这类蛋白质颗粒生物学。的原因血小板灰色的患者血小板综合征是灰色的是因为他们缺乏α颗粒。蛋白质的α颗粒携带货物,从而诱导血管壁修复并形成血小板插头。更好的理解这些颗粒是如何形成的,如何及时血小板释放的在分子水平上协调总有一天会支撑发展的一个新类使用更安全的抗血小板药物的患者心脏病发作和中风。这是一个奇妙的旅程来确定一个新的和重要的途径通过结合测序技术的快速进步与计算分析。”