新基因的发现为大脑、眼睛和淋巴发育提供了线索
研究人员发现了一种新的基因，当它发生突变时，会导致淋巴水肿(四肢肿胀)，这是一种罕见疾病的一部分，也会导致眼睛和大脑发育问题。这是同一组研究人员在三年内发现的第四个与淋巴水肿相关的基因，也是第一个与眼睛和大脑有关的基因。他们说，这可能会导致对淋巴水肿更好的诊断和治疗，这是一个以前人们对它知之甚少的领域。
这项新研究发现突变小头淋巴水肿-脉络膜视网膜发育不良(MLCRD)是一种非常罕见的疾病。患有这种疾病的患者有小头症(小头畸形)，淋巴水肿(淋巴系统问题引起的四肢肿胀)和眼睛的问题叫做脉络膜视网膜病变，经常导致夜盲症。淋巴系统是身体的一个重要部分，它对排出液体和防止肿胀非常重要。
这项研究由伦敦大学圣乔治学院的一个研究小组领导，并于今天(1月26日)在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。圣乔治大学的研究团队与盖伊和圣托马斯NHS基金会的生物医学研究中心、伦敦国王学院、摩尔菲尔德眼科ob欧宝直播nba医院以及比利时Université天主教鲁万的一个小组密切合作。
该团队对人类基因组进行了下一代测序，最初从英国圣乔治医院唯一的原发性淋巴水肿专科诊所招募了5名MLCRD患者。使用这项新技术发现了一个候选基因，然后对另外24名患者及其家人进行传统测序确认。
首席研究员Pia Ostergaard博士说:“与MLCRD相关的小头和眼睛问题在出生时就存在，目前还没有治疗方法。这些发现将增加我们对MLCRD的遗传原因的了解，并可能有助于找到预防它的方法。小头畸形症很罕见，但与儿童的学习困难有关。”
MLCRD的症状范围和严重程度差异很大，甚至在具有相同突变和同一家庭的人群中也是如此。研究人员认为，可能还有其他基因或环境因素决定了人们是如何受到影响的。对KIF11及其编码的蛋白质EG5的进一步了解，可能有助于解释各种不同的症状。已知EG5对细胞的正常分裂很重要，但它在大脑、视网膜和淋巴系统发育中的作用尚不清楚。
Ostergaard博士说:“真正令人兴奋的事情是，通过对我们专业淋巴水肿诊所的患者进行非常仔细的检查和分组，我们在很短的时间内成功地识别了四个与淋巴发育相关的基因。”这已经导致了对淋巴系统的发展和功能的广泛研究，这是一个多年来被忽视的领域，科学家们仍然知之甚少。”
Ostergaard博士说，除了之前发现的基因外，这一新发现可能会为更好地治疗淋巴水肿开辟道路。目前，肿胀可以通过压缩服装、绷带或按摩来缓解，但随着对这种情况了解的增加，未来应该采用药物治疗。
她补充说:“淋巴系统不仅对排出液体和防止肿胀很重要它对维持免疫系统至关重要，而且与癌症的扩散有关，所以我们在这一领域的持续研究可以为其他科学家提供了解这些其他问题的关键。”
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