在下一代DNA序列,新的答案一个罕见的和毁灭性的疾病

在利综合症,婴儿天生只看似健康的发展运动和呼吸疾病恶化随着时间的推移,常常导致死亡的年龄3。问题是,负责推动他们的细胞的线粒体跟不上大脑发展对能源的需求。

现在,研究人员报告在9月发行的细胞代谢,细胞出版社出版,已经发现了一种新的遗传缺陷,可能会导致疾病。测序的结果的一个子集大约1000在线粒体基因编码蛋白质活跃在两个人利综合症。

“这显示了巨大的潜力测序技术提高诊断,”默多克儿童研究所的大卫•索伯恩:<在澳大利亚。“这是一个功能的方法,可以应用于个人,即使没有家族病史。”

利综合征是最常见的认识到线粒体疾病的儿童,和新基因的发现增加了越来越多的约40个基因突变时导致利综合征。

他们发现的基因编码酶活性在线粒体称为MTFMT(线粒体methionyl-tRNA formyltransferase)。(线粒体携带自己的DNA,其操作取决于蛋白质编码的结合本地和其他编码的核基因组细胞和进口。)

MTFMT酶编码的线粒体DNA负责转换转移核糖核酸(tRNA)成用于启动蛋白质翻译。没有这种酶,线粒体无法翻译蛋白质有效地导致症状被认为是利综合症。在病人的研究皮肤细胞表明,翻译可以通过替换MTFMT纠正缺陷基因。

虽然还不清楚在利综合症是否精确分子诊断必然会导致治疗,目前发现代表一个有意义的进步。

“它可以很安心的家庭有一个明确的答案,“索伯恩说。“他们通常被称为从一个到另一个医生。诊断至少提供了一些关闭诊断奥德赛即使没有治疗。”

疾病的诊断及其特定的基因原因也可以与风险相关的丰富信息,几个影响的另一个孩子,他补充道。诊断信息可以帮助决定是否以及如何追求生孩子的替代手段,例如通过使用捐赠精子或卵子。

除了他们的临床意义,新发现提供洞察人类线粒体的生物学与进化。线粒体起源于细菌吞没,被另一个细胞,和他们使用修改后的tRNA启动翻译是微生物过去的遗迹。

“目前还不清楚为什么这个需求会一直保持,“索伯恩说。“这意味着如果线粒体蛋白质进入血液循环,创伤性损伤后说,他们误认为是细菌蛋白质,引发系统性炎症反应。”