脊髓性肌萎缩也可能影响心脏

与骨骼肌一样，监测脊髓性肌肉萎缩(SMA)患者的心功能可能也很重要。这些是全国儿童医院进行的一项研究的结果，该研究结果已经在网上发表，并即将出版人类分子遗传学。这是第一次报告SMA小鼠模型中心脏功能障碍的研究。

肌肉萎缩症是一种导致全身肌肉萎缩的神经系统疾病。历史上，科学家和医生认为SMA只影响骨骼肌;然而，新的数据表明，这种遗传疾病也可能影响心脏。

“一些关于SMA患者的研究涉及心血管和患有心血管的参与自主神经系统该研究的合著者布莱恩·卡斯帕博士说，他是全国儿童医院研究所基因治疗中心的首席研究员。“然而，很少或没有强有力的对照研究来确定这些患者的心血管异常有多常见。”

血流量的改变的报告和在一些SMA患者心率放缓促使卡斯帕·赤字的团队检查心脏是否存在严重的SMA的小鼠模型,由亚瑟•伯格博士,分子和细胞生物化学教授,美国俄亥俄州立大学医学院通常用于药物和治疗性筛选。

他们将SMA小鼠的心脏结构与正常小鼠进行了对比分析，发现SMA小鼠的心脏发生了显著的结构变化，同时左心室功能严重受损。SMA小鼠的心率也明显较低。在检查了老鼠的基本结构之后心脏细胞他们发现它类似于细胞结构3型SMA患者的心脏活检结果。

Kaspar的团队最近开发了一种基因治疗方法，证明了成功将缺失的SMN蛋白递给SMA小鼠并改善神经肌肉功能。接下来，该团队研究了发现的心脏缺陷是否可以通过该基因递送处理来校正。结果表明，恢复SMN水平完全恢复心率，并阻止了扩张心肌病的早期发展。

全国儿童医院研究所和肺部研究所的心血管和肺部研究中心博士表示，仍然不清楚哪些机制对SMA小鼠中所见的心脏缺陷完全责任，但是数据表明，神经元，自主和发育成分都可能起到作用。

“我们的基因交付策略具有独特的优势，因为它靶向中央和周围神经系统以及心脏组织内的神经元，”Lucchesi也是俄亥俄州立大学医学院的教师。

需要更多的研究来确定心脏缺陷是小鼠特有的，还是不同严重程度的SMA患者已经或将发展成类似的问题。尽管如此，卡斯帕还是俄亥俄州立大学医学院的教员，他说，临床医生应该敏锐地意识到这种潜力心一组SMA患者的功能障碍。

“随着我目前的调查结果增加自主功能障碍的报告令我们对SMA患者的心脏状况增加，并且潜在突出了探讨了神经肌肉治疗的心脏干预的需要，”Kaspar说。

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