研究人员发现Presenilin基因的突变是如何引起早期发作的阿尔茨海默病

研究人员发现了早老蛋白1基因的突变是如何导致早发性阿尔茨海默病(AD)的。该研究结果发表在该杂志的网站上细胞，为开发这种精神掠夺疾病的新疗法以及更常见的晚发性疾病打开了大门，这种疾病在生活中较晚出现，影响着全世界数百万人。

早老蛋白基因通常与早发性阿尔茨海默氏症(Alzheimer's)的家族形式有关。阿尔茨海默氏症有家族遗传，患者可能在30多岁时发病。该基因是在15年前被发现的，但直到现在还没有人知道是如何发现的突变在基因导致疾病。

由纽约大学朗格尼医学中心精神病学和细胞生物学教授、内森·s·克莱恩精神病学研究所痴呆症研究中心主任拉尔夫·尼克松博士领导的研究人员发现，早老素1基因起着至关重要的作用生物功能这使得细胞能够消化不需要的蛋白质，并且对于脑细胞存活至关重要。突变，他们报告，破坏这种细胞蛋白回收过程，杀死神经细胞。

“在阿尔茨海默病患者的小鼠模型和患者的患者皮肤细胞中由普雷林蛋白突变引起的患者，我们观察到，分解和再利用正常蛋白并去除潜在的毒性受损蛋白和细胞器的能力严重受损，”博士说尼克松谁也是脑老龄化卓越中心和纽约Langone医疗中心的Silberstein Alzheimer的卓越中心。损伤可以杀死神经细胞，并且神经元的损失似乎似乎依赖于淀粉样蛋白β，在患者的大脑中发现的斑块形成蛋白质。

尼克松博士说：“阿尔茨海默氏症的大多数药物开发都集中在从大脑中除去淀粉样品。”“我们的研究结果表明，也存在可以靶向的替代途径。例如，疗法可以旨在修复在损害大脑之前消除有毒蛋白质的细胞机制。”

Nathan Kline Institute的初步观察尼克松说，尼克松博士表示，在受早期发作的阿尔茨海默氏症影响的神经元中发生了类似的破坏，这表明Presenilin基因中突变以外的因素也可能损害这个过程。

已经发现Presenilin 1基因的超过160个罕见的突变和另外两种罕见的突变引起早期性家族性阿尔茨海默病。只有少数基因与阿尔茨海默氏症有关，阿尔茨海默氏症是最常见的衰老形式痴呆，到目前为止已被确定。

尼克松博士说：“目前，没有有效的待遇是缓慢或预防阿尔茨海默病的进展，”尼克松博士说。“迫切需要看阿尔茨海默氏病是多因素的，从这个角度进行治疗。”

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