基因突变与小鼠的自闭症样症状有关
(PhysOrg.com)——德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现，当一种与人类自闭症有关的基因在老鼠身上失效时，啮齿动物会表现出学习问题和强迫性的重复行为。
研究人员还报告说，一种影响特定类型神经功能的药物减少了动物的强迫行为，这表明了一种治疗人类重复行为的潜在方法。该研究结果发表在2月24日的《美国医学杂志》上神经科学杂志．
“在临床上，这项研究强调了一些自闭症相关行为可以通过靶向特定药物逆转的可能性大脑功能德克萨斯大学西南分校神经病学和精神病学助理教授、该研究的资深作者克雷格·鲍威尔博士说。
鲍威尔博士说:“了解一种可能导致重复运动行为增加的异常，不仅对自闭症很重要，对强迫症、强迫性拔头发和其他过度活动引起的疾病也很重要。”
这项研究的重点是一种名为神经素1 (NL1)的蛋白质，它有助于将神经细胞连接在一起，以便它们能够更好地相互交流。与NL1相关的蛋白质突变在以前对人类的研究中已被牵连自闭症还有智力迟钝。
在最新的研究中，德克萨斯大学西南分校的研究人员研究了经过基因工程改造后缺乏NL1的小鼠。这些老鼠在很多方面都是正常的，但它们过度打扮自己，不像正常的老鼠那样擅长学习迷宫。
经过基因改造的老鼠大脑中一个叫做“前额叶”的部位的神经信号减弱海马体这一区域与学习和记忆有关，而另一个区域则与梳妆打扮有关。
当用一种叫做d -环丝氨酸的药物治疗时，过度的梳理减少了，这种药物可以激活这些大脑区域的神经。
“我们的目标不是制造一只‘自闭症小鼠’，而是更好地了解自闭症相关基因如何改变大脑功能，从而导致行为异常，”鲍威尔博士说。“通过研究老鼠我们希望更好地了解这种分子如何影响神经元之间的交流，以及这种改变的交流如何影响行为。
“这项研究很重要，因为我们能够使用一种特定的药物来‘治疗’行为异常，将神经元交流的改变与行为影响联系起来。”
鲍威尔博士说，未来的研究将集中于更详细地了解NL1在大脑中的作用神经细胞．
