研究人员发现常见遗传智力低下的机制

UT西南医学中心的研究人员正在发现脑细胞在脆弱的X综合征中如何影响脑细胞，这是遗传性智力低下的最常见原因，也是自闭症的最常见遗传原因。

“我认为我们已经发现了脆弱X综合征的核心机制，”神经科学助理教授兼研究高级作者Kimberly Huber博士在周三版本的《神经科学杂志。

休伯博士对小鼠的研究重点是脆弱的X综合征如何影响海马中细胞之间的通信，海马是大脑的一个涉及学习和记忆的区域。她的发现表明，两个不同的化学信号在脆弱的X综合征中出现问题，表明与这些信号相互作用的药物可能是帮助治疗综合征的途径。

“我们对大脑中的信号传导机制如何导致正常记忆和学习的了解越多，我们就会越能理解诸如脆弱X综合征等条件的问题，”西南医学基金会学者Huber博士说。研究。“我们的研究为这种理解奠定了基础，并表明了一个新的研究领域。”

脆弱的X综合征之所以得名，是因为它影响了X染色体上的单个基因FMR1。在显微镜下，基因周围的区域看起来比正常或“脆弱”。根据疾病控制与预防中心的说法，该综合征主要发生在男性中，每4,000名白人男性中约有1个。

它通常会引起独特的外观，包括伸长的耳朵，耳朵伸长的耳朵，过度屈曲的关节以及从情绪障碍到严重智力低下的精神缺陷。当前的许多治疗方法都集中在行为疗法上，并结合了控制情绪和癫痫发作的药物。

休伯博士先前共同发现，在大脑中缺乏FMR1缺乏FMR1的小鼠具有缺陷的信号系统，可以控制海马中的学习。该系统依赖于称为谷氨酸的化学信使，该信使在正常情况下会导致神经细胞生产蛋白质并改变其电气发射方式，以响应学习情况。没有正确工作的FMR1基因，谷氨酸信号传导系统故障。

2007年，她及其西南UT的同事发现，另一种特定的信号化学物质乙酰胆碱会影响谷氨酸的同一蛋白质制造工厂。这项研究发表于2007年10月24日，神经科学杂志。

Huber博士说：“我们建议影响乙酰胆碱系统的治疗可能是针对谷氨酸途径的药物的补充或替代品。”

在当前的研究中，她和博士后研究员詹妮弗·罗尼斯（Jennifer Ronesi）博士研究了一种名为荷马的蛋白质，该蛋白质是对谷氨酸系统的一种结构支持。荷马 - 谷氨酸支持系统在脆弱的X综合征中断开。休伯博士的小组发现，这种断开连接导致脑细胞无法使新蛋白质对学习和记忆重要。

资料来源：UT西南医疗中心

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