雷特综合症的神经元-行为联系

某些行为和与Rett综合征(一种毁灭性的自闭症谱系障碍)相关的蛋白质缺失之间的联系证明了MeCP2(蛋白质)的重要性，并揭示了以前从未被认识到的与攻击性和肥胖有关的功能，贝勒医学院的研究人员在最新一期杂志的一篇报告中说神经元。

“这种蛋白质对于大多数神经元的适当功能至关重要，”小儿科，神经病学，神经科学，分子和人类遗传学教授哈德·Zoghbi博士表示，霍华德休斯医学研究所调查员是高级作者ob体育开户网址纸。Zoghbi和她的实验室发现了Rett基因。

雷特综合症的女性发病几率为万分之一她们表现出各种各样的症状，大部分是神经系统方面的。

Zoghbi说：“观察一个综合征的女孩，你会看到她有大部分神经系统症状，”Zoghbi说。“有运动问题，平衡问题，震颤，癫痫发作，自闭症，学习和记忆问题，焦虑甚至更多。”

Rett综合症的女孩缺少MECP2（在X染色体上发现），在其神经元的多达50％。他们经历的症状的严重程度和宽度依赖于缺乏蛋白质的神经元的百分比。

确定哪种神经元影响哪些行为，Zoghbi和她的同事在下丘脑中缺少MECP2的神经元的小群体中，该脑的小脑中的脑部的指挥中心控制了几个生理状态。

当他们从下丘脑中从一个特定的神经元组中消除MECP2蛋白时，这些动物显示了RETT综合征的一个特征：响应应力增加应激激素的水平。当他们投入新的情况时，动物也变得咄咄逼人。

“这意味着缺少MECP2的少数神经元管理这种行为，”她说。“它还建议我们需要这种蛋白质来发动神经元的反应，以便在我们体验新的社交环境时适当地表现。”

她说，自闭症患者经常在新奇的情况下感到沮丧。一位在德国的同事报告说，他在较温和的雷特综合症患者身上看到了攻击性。

“另一件让我们惊讶的事情是，随着它们年龄的增长，它们的体重增加了，而且持续变得更肥胖，”她说。“他们吃了没有。在没有MeCP2的情况下，下丘脑中告诉我们已经吃饱了需要停止进食的信号部分是由这种蛋白质控制的。没有MeCP2，神经元就得不到信号，你就继续吃。它揭示了一种之前没有被怀疑的蛋白质功能，”她说。

这项研究还表明，这种技术——去除大脑中少量细胞中的必要蛋白质——可以帮助揭示哪些神经元对哪些行为是重要的。

在未来，Zoghbi和她的同事计划使用相同的技术研究MECP2在其他神经元的功能。

资料来源:贝勒医学院

---

---