比铁缺陷的危险后果更广泛的知名度是太多的铁也会引起问题。遗传铁超负荷疾病遗传性血细胞瘤（HH）的确切起源仍然难以捉摸。在共同努力，欧洲分子生物实验室（EMBL）和德国海德堡大学的研究人员现在发现HH是肝病。他们报告了当前的问题细胞代谢当肝细胞中缺乏关键基因时，这种疾病发展。
铁对我们的身体至关重要，因为它是红细胞的中央分量。太少的铁可以导致危险的偏美，而且铁也可能有害，因为它促进了导致组织损伤的有毒自由基。遗传性血细胞瘤是一种铁过载障碍，影响300人中的一个铁过载性，可能是欧洲最常见的遗传障碍。科学家们已经鉴定了一种称为HFE的基因，当突变导致小鼠和人类的血细胞化。但尚未在其中组织或器官基因作用以防止铁过载。
Matthias周围的研究人员在Heidelberg大学的Embl和Martina Muckenthaler和Wolfgang Stemmel周围的研究员已经发现，只有在肝细胞中缺乏HFE的小鼠均显示出疾病的所有中心特征。
“很长一段时间以来，科学家认为HH是一种肠道疾病，因为这是铁摄取实际发生的地方，”EMBL副主任Matthias Hentze说。“我们的研究现在揭示了关键的一点实际上是肝脏，并解释了为什么HH患者铁吸收增加。”
HFE编码一种蛋白质，这种蛋白质可能参与向肝细胞传递有关机体当前铁含量的信号。肝细胞对这些信号作出反应，产生一种特殊的铁激素hepcidin，它被释放到血液中，减少了肠道对铁的吸收。
“HFE通过一系列中间分子影响hepcidin的表达，但当HFE基因发生突变时，产生的hepcidin更少。这反过来又意味着不能有效地限制肠内铁的吸收，从而导致铁超载。”海德堡大学教授玛蒂娜·穆肯塞勒说。
该研究是Embl和Heidelberg大学的联合分子医学合作单位的标志标志。该单元致力于阐明一系列不同疾病的分子机制，其中铁代谢障碍构成了中央焦点。
资料来源：欧洲分子生物学实验室
