科学家识别与脊柱侧凸有关的第一个基因

医生们已经认可了脊柱侧凸，脊柱的异常曲率，自从希波克拉底时，但其原因仍然是一个谜团 - 直到现在。研究人员首次发现了一种基因，这会影响所有儿童的3％。

这项新发现为确定CHD7基因中的缺陷如何导致脊柱侧凸特征的C形和s形曲线奠定了基础。发现的基因的链接到脊柱侧弯是圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家们,与调查人员合作的德克萨斯大学西南医学中心和德州苏格兰仪式儿童医院,在达拉斯,罗格斯新泽西州州立大学和爱荷华大学的。该组织于今年5月在英国《金融时报》上发表了研究结果美国人类遗传学杂志。

“希望，我们现在可以开始了解基因影响脊柱发展的步骤，”Anne Bowcock，Ph.D.，遗传学教授，医学和儿科教授。ob体育开户网址“如果我们理解条件的遗传基础，我们可以理论上预测谁将在畸形集中开发脊柱侧凸并发展治疗，以便在畸形集中进行干预。这可能需要多年才能完成这些目标，但我认为它最终会发生这种目标。“

研究人员追溯了CHD7的缺陷到特发性脊柱侧凸，没有明显原因的状态的形式。它是最常见的脊柱侧凸，在其他健康的儿童中发生，并且通常在青春期伴随的生长刺激期间检测到。

虽然科学家多年来众所周知，脊柱侧凸在家庭中运行，但其遗产模式仍不清楚。这是因为这种情况可能由几种不同的基因彼此相互作用 - 以及环境 - 引起脊柱侧凸。Bowcock预测科学家很快就会发现涉及该疾病的其他基因。

CHD7基因被认为在细胞的许多基本功能中起着关键作用。研究人员在发现这种基因在一种叫做CHARGE的罕见综合症中缺失或严重破坏后，将注意力集中在了这种基因上。患有该综合症的婴儿往往在婴儿期就死亡。存活下来的患者有心脏缺陷、智力迟钝、生殖器和泌尿系统问题、耳部畸形和耳聋等问题。他们还会出现迟发性脊柱侧凸。

Bowcock说:“这促使我们考虑CHD7的较温和变异可能与其他类型的脊柱侧弯有关。”

由苏格兰Rite医院的卡洛尔·怀斯博士领导的研究人员收集了52个家庭的数据，这些家庭至少有两名成员有脊柱侧弯病史——一个寻求治疗，另一个来自更早的一代。这些患者的平均脊柱弯曲度为40度，没有任何疾病，如马凡氏综合征或脑瘫，脑瘫也可能涉及脊柱侧弯。研究人员对受影响的家庭成员进行了全基因组扫描，找出了60亿个基因密码字母，并对数据进行了分析。

他们发现脊柱侧凸的患者经常在基因的非编码区中具有缺陷，这意味着误差没有破坏CHD7蛋白的产生。研究人员推测，该特定突变改变了对基因被打开的分子的结合。在这种情况下，他们认为基因比应该更频繁地关闭，这减少了所产生的CHD7蛋白的量。

“产生的蛋白质量的变化是微妙的，它与脊柱侧凸发作相关，这通常逐渐发生，”迈克尔Lovett，Ph.D.遗传学和儿科教授解释道。ob体育开户网址“这种特殊的缺陷如此高度与脊柱侧凸有关，即它是真正的mccoy或与导致条件的缺陷非常紧密相关。”

研究人员将继续通过研究其他患有脊柱侧弯的家庭来寻找与脊柱侧弯有关的基因变异。

严重的脊柱侧弯通常通过手术或佩戴矫形支具来治疗，随着时间的推移曲度会变直。大多数轻微的脊柱弯曲可以由医生监测，而且不会进展到需要治疗的程度。

资料来源：华盛顿大学

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