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科学家们用mini-kidney多囊肾疾病模型来识别潜在的药物
在一项新的研究在细胞干细胞,南加州大学实验室的科学家安迪·麦克马洪生成简单的kidney-like结构称为瀑样,用它们来识别潜在的药物来治疗成人多囊肾……
2022年7月07
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疾病、条件,综合症
利用热带青蛙模型的新见解肾脏疾病
使用先进的基因工程,不会用研究人员开发了一个模型来研究遗传性肾脏疾病在热带的帮助青蛙。方法允许他们收集大量数据异常,这……
2021年11月5日
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遗传学
研究:基因肾脏疾病可逆的临床前模型
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)遗传障碍,导致囊性肾囊肿发展,从而影响其功能。作为囊肿的生长的一部分,肾脏炎症发展……
2021年10月13日
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76年
疾病、条件,综合症
化学改性的RNA可以在多囊肾疾病中发挥重要作用
RNA的化学改性,可以受到饮食似乎扮演着一个关键角色,多囊肾疾病,一种遗传疾病,是第四个美国肾衰竭的主要原因,UT西南……
2021年4月14日
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疾病、条件,综合症
研究描述了基因变化的多样性,导致遗传性肾脏疾病在爱尔兰
描述了基因变化研究最常见的遗传性肾脏疾病患者,影响了全世界估计有1250万人。的研究集中在多囊肾病(PKD)…
2021年2月8日
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疾病、条件,综合症
科学家们发现为什么罕见综合症是给人们疾病与另一组遗传疾病
齐薇格综合征是一种罕见的疾病,在其温和的形式可以导致儿童发育迟缓和视力和听力损失在成年。在最严重的,它可能意味着肌肉薄弱、喂养和呼吸……
2020年9月30日
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研究人员发现,无处不在的蛋白质在细胞生存中扮演领导角色
蛋白质被称为polycystin 2存在于身体的每个细胞,但直到现在,科学家对其目的所知甚少。耶鲁大学研究人员发现,它可防止细胞死亡,使其成为潜在目标……
2020年2月6日
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71年
疾病、条件,综合症
改善动物福利的研究人员发现基因突变导致疾病
人类和动物是由数以万亿计的细胞,每个细胞含有DNA特定个人。因此,识别DNA导致遗传病给研究者和临床医生更好地理解…
2020年1月30日
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多囊肾疾病(PKD或PCKD,也被称为多囊肾综合症)是一种囊性肾脏的遗传性疾病。有两种类型的PKD:常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和不常见的常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)。
它发生在人类和其他动物。PKD的特征是存在多个囊肿(因此,“多囊”)通常在两个肾脏;然而17%的病例最初表现为可观测的疾病在一个肾,与大多数情况下发展两国在成年期的疾病。充满液体的囊肿是众多,导致大规模扩张的肾脏。这种疾病也可以损害肝脏,胰腺,在一些罕见的情况下,心脏和大脑。多囊肾疾病的两种主要形式的继承模式是有区别的。
多囊肾疾病是最常见的一种危及生命的遗传疾病,影响全世界估计有1250万人。多囊肾患者的一半,没有疾病的家族史。在这些情况下,疾病的基因编码发生的自发性基因突变没有父母是基因的载体。需要引证]
