遗传学

研究人员描述了稀有人类疾病的遗传基础

加州大学,旧金山和密歇根州,北卡罗来纳州和西班牙的研究人员发现了遗传突变如何导致许多罕见的人类疾病,其中包括麦伯特综合征的麦伯特综合症......

麦克风综合征(也称为Meckel-Gruber综合症Gruber综合征Dysencephalia Splanchnocystica)是一种罕见的致死性,毛细血管,遗传疾病,其特征在于肾囊性发育不良,中枢神经系统畸形,较多,肝脏发育缺陷和肺脓肿因寡盐酰胺。

Meckel-Gruber综合症被命名为Johann Meckel和Georg Gruber。

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