遗传学

研究人员描述了罕见人类疾病的遗传基础

加州大学旧金山分校、密歇根州、北卡罗来纳州和西班牙的研究人员发现,基因突变是如何导致一些罕见的人类疾病的,其中包括梅克尔综合征、Joubert综合征……

Meckel综合症(也被称为Meckel-Gruber综合症格鲁伯综合症Dysencephalia Splanchnocystica是一种罕见的、致命的、由纤毛引起的遗传性疾病,以肾囊性发育不良、中枢神经系统畸形、多趾畸形、肝脏发育缺陷和羊水过少引起的肺发育不全为特征。

梅克尔-格鲁伯综合征是以约翰·梅克尔和乔治·格鲁伯的名字命名的。

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