Meckel综合症

遗传学

研究人员描述了罕见人类疾病的遗传基础

加州大学旧金山分校、密歇根州、北卡罗来纳州和西班牙的研究人员发现了基因突变如何导致一些罕见的人类疾病，包括梅克尔综合症、朱伯特综合症……

2011年7月8日

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Meckel综合症(也称为Meckel-Gruber综合症,格鲁伯综合症,Dysencephalia Splanchnocystica)是一种罕见的致死性纤毛遗传病，主要表现为肾囊性发育不良、中枢神经系统畸形、多指、肝脏发育缺陷和因羊水过少引起的肺发育不全。

梅克尔-格鲁伯综合征是以约翰·梅克尔和格鲁伯的名字命名的。

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