Duchenne肌肉营养不良

Duchenne肌肉营养不良（（DMD）是肌肉营养不良的隐性X连锁形式，导致肌肉变性，步行，呼吸和死亡。发病率约为3600名男孩。女性和男性受到影响，尽管女性很少受到影响，并且经常是携带者。该疾病是由位于X染色体的人类（XP21）的人体中的肌营养不良蛋白基因突变引起的。肌营养不良蛋白基因编码蛋白质肌营养不良蛋白，这是肌肉组织中重要的结构成分。肌营养不良蛋白可为位于细胞膜上的多个肿瘤复合物（DGC）提供结构稳定性。

症状通常在5岁之前出现在男孩中，可能在婴儿早期可见。首先观察到腿部的进行性近端肌肉无力和与肌肉质量丧失相关的骨盆。最终，这种弱点扩散到手臂，脖子和其他区域。早期的迹象可能包括假性体内植物（小牛和三角肌的增大），低耐力以及无助或无法上升楼梯的困难。随着条件的进展，肌肉组织经历浪费，最终被脂肪和纤维化组织（纤维化）取代。到10岁时，可能需要牙套来帮助步行，但大多数患者依赖于12岁的轮椅。后来的症状可能包括骨骼发育异常，导致骨骼畸形，包括脊柱的曲率。由于肌肉的逐渐恶化，运动会丧失，最终导致瘫痪。智力障碍可能存在，也可能不存在，但如果存在，随着儿童的年龄，智力障碍不会逐渐恶化。患有DMD的患者的平均预期寿命约为25，但由于个人之间的差异。