唐氏综合症

唐氏综合症或者唐氏综合症，也被称为称21三体综合症），是由全部或部分额外21型染色体的存在引起的染色体状态。它以约翰兰登在1866年描述了综合征的英国医生之后命名。在19世纪的19世纪，1838年，在19世纪的19世纪早些时候在1844年临床上描述了该条件。唐氏综合征被鉴定为21个三重奏染色体1959年，JérômeLejeune博士。胎儿中的唐氏综合征可以通过妊娠期间或在出生时的婴儿中通过绒毛膜绒毛抽样或羊膜术来确定。

唐氏综合征是一种染色体病症，其特征在于，在21st染色体上存在额外的遗传物质副本，其在整体（三术21）或部分（例如由于易位）上。额外副本的效果和程度在人们之间有很大差异，具体取决于遗传史和纯机会。抑制综合征的发生率为每733名出生时估计为1，尽管由于某些年长较老的父母生殖细胞对致突变性的暴露增加，但它与老年父母有统计学更常见。其他因素也可能发挥作用。在所有人类群体中发生唐氏综合症，并且在其他物种（如黑猩猩和小鼠）中发现了类似的条件。

唐氏综合症通常与一些认知能力和身体发育的损害，以及一组特定的面部特征有关。唐氏综合症患者通常智力低下，如构成轻度至中度智力残疾。许多患有唐氏综合症的孩子，在接受了家庭支持、强化疗法和辅导后，成功地从高中和大学毕业，并能够从事有偿工作。唐氏综合症儿童的平均智商为50左右，而正常儿童的智商为100。少数人有严重到高度的智力残疾。

唐氏综合症患者可能具有以下部分或全部身体特征:小下巴(不正常的小下巴)，不正常的圆脸，大舌(突出或超大的舌头)，由眼睑内眦皱襞引起的杏仁状眼睛，上斜的眼睑裂缝(上下眼睑之间的分离)，较短的四肢，单个横掌折痕(单个而不是双掌)，肌肉紧张度差，大脚趾和第二脚趾之间的空间大于正常水平。唐氏综合症患者的健康问题包括先天性心脏缺陷、胃食管反流疾病、可能导致听力损失的复发性耳部感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、甲状腺功能障碍和肥胖的风险较高。

幼儿干预，筛查常见问题，医疗治疗，其中有利于家庭环境，职业培训可以改善唐氏综合征儿童的整体发展。尽管遗传限制，教育和适当的护理将显着提高生活质量。