遗传学
科学家解开了罕见的神经发育障碍之谜，为全球21个家庭提供了明确的诊断
由梅奥诊所个体化医学中心领导的科学家合作团队在KCNK9基因中发现了15个额外的基因突变，这些突变会导致神经发育综合征。紊乱的症状…
2022年6月21日
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肿瘤学与癌症
遗传进化和微环境影响下的复发性脑肿瘤
研究人员发现，浸润性胶质瘤(一种常见的大脑和脊髓肿瘤)是由它们的基因进化和微环境形成的，这一发现可能会导致更有针对性的治疗。
2022年6月9日
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肿瘤学与癌症
精细的生物信息学分析可以从表观遗传数据中估计基因拷贝数的变化
由Josep Carreras白血病研究所所长Manel Esteller博士领导的团队，从表观遗传数据中改进了对肿瘤中潜在可药物基因扩增的计算识别。由……
2022年5月11日
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肿瘤学与癌症
研究人员描述了以前未知的成年白血病危险因素
在大学医学中心石勒苏益格-荷尔斯泰因(UKSH)，基尔校园，在基尔大学医学院的癌症研究人员已经描述了改善治疗成人血癌患者的方法…
2022年4月21日
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遗传学
一种治疗严重先天性肌病的方法
这种诊断很罕见，但却是毁灭性的——患有先天性肌肉疾病的儿童往往永远学不会走路。直到现在，他都没有康复的机会，但巴塞尔大学和大学医院的研究人员…
2022年3月29日
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肿瘤学与癌症
世卫组织首次对儿童肿瘤进行分类，为诊断提供了统一、最新的资源
作为新的世界卫生组织(世卫组织)肿瘤分类系列的一部分，国际癌症研究机构(IARC)即将发布的第一个儿科癌症分类概述…
2021年12月17日
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肿瘤学与癌症
科学家发现了一种新型血癌和潜在的靶向治疗方法
西奈山的研究人员开发了一种新的模型，使用来自数百名患者的DNA和RNA测序数据来识别特定的基因和基因改变，这些基因和基因改变是导致从未定义过的血型亚型的原因。
2021年11月17日
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研究人员发现驱动人类胚胎干细胞行为的核心基因网络
在人类胚胎发育的早期阶段，一小部分细胞被称为人类胚胎干细胞(hESCs)，负责生长和分化，最终形成高度特化的人类组织. ...
2021年10月28日
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