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BRCA1

BRCA1(/brækə/;乳腺癌1,早期发作)是一种人类观察者,产生一种叫做蛋白质的乳腺癌1型易感性蛋白,负责修复DNA。1990年UC Berkeley国王实验室提供了基因存在的第一个证据。该基因后来在1994年被无数遗传学的科学家克隆。

BRCA1在乳腺和其他组织的细胞中表达,在那里它有助于修复受损的DNA,或者如果不能修复DNA,则会破坏细胞。如果BRCA1本身损坏,则不会正确修复受损的DNA,这增加了癌症的风险。

由BRCA1基因编码的蛋白质与其他肿瘤抑制剂,DNA损伤传感器和信号换能器结合,以形成称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)的大型多亚基蛋白复合物。BRCA1蛋白质与RNA聚合酶II和通过C-末端结构域缔合,也与组蛋白脱乙酰酶复合物相互作用。因此,该蛋白质在转录中发挥作用,双链的DNA修复破裂,转录调节以及其他功能。

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