研究人员认为，全民基因检测预测疾病的能力有限

伦敦大学学院的Aroon Hingorani教授在一篇新发表的论文中指出，一次对一个人群进行多种基因测试，其准确预测疾病风险的能力将受到限制。

DNA序列通常在个体之间在整个基因组的许多不同点上有所不同。其中一些基因变异会影响个人患痴呆等常见疾病的风险，癌症糖尿病，以及心血管病通过对编码蛋白的表达或功能的影响。这些变异对疾病风险在任何个体中都可以归纳为生成一个多基因风险评分。

关于多基因风险评分在预测、预防和早期发现疾病方面的变革潜力，已经提出了强有力的主张，这种测试已经吸引了政策制定者和商业部门的兴趣。

然而，在一篇分析文章中英国医学杂志来自伦敦大学学院、伦敦癌症研究所和牛津大学的临床研究人员认为，这些测试的预测性能是有限的。

共同作者Aroon Hingorani教授(UCL心血管科学研究所)也是UCLH NIHR生物医学研究中心的心血管主题负责人和UCLH内科顾问，他说:“人群范围内的‘多基因评分’本质上是有限的，因为许多疾病病例发生在多基因评分不高的人群中，而许多多基因评分高的人不会发病。”ob欧宝直播nba

NHS基因检测目前关注的是少数众所周知的疾病突变，这些突变会大大增加患病风险，比如乳腺癌和卵巢癌中的BRCA1和BRCA2。

多基因评分是一种不同类型的基因测试，它通过观察一个人DNA中数千种常见的变异，每一种变异对患病风险的影响都很小，从而获得对疾病遗传风险的集体评估。

最近的两份政府报告显示了对多基因分数的明显热情卫生保健并断言它们在疾病筛查方面提供了“阶段性改变”。

英国国家医疗服务体系(NHS)目前正与英国最大的研究项目“我们的未来健康”(Our Future Health)合作，为英国500万人提供基于多基因评分的风险信息。这些信息有望为包括获得筛查在内的临床决策提供信息。

在大型研究中，多基因评分应该“仔细评估”

作者认为，基因检测的风险和益处必须在大型研究中仔细评估。他们的分析结论是，使用多基因评分来筛查癌症和心脏病等常见疾病风险人群的举措将错过人口中的大多数病例。

当使用多基因评分对人群进行疾病筛查时，许多人主张使用高多基因评分来针对疾病进行筛查或预防策略。根据研究人员的说法，这样做会错过人群中的大多数疾病，并导致相当多的健康个体接受侵入性检查和治疗，而这些人永远不会患上这种疾病。

例如，NICE使用17%的乳腺癌终生风险作为认为女性处于“中等风险”的阈值。但在一项同样使用这一阈值的多基因风险评分研究中，只有39%的女性患有中度或高风险的乳腺癌，这意味着大多数乳腺癌病例都没有使用这些评分。与此同时，22%不会患乳腺癌的女性将有较高的多基因风险评分，因此将是“假阳性”。

把分数放在上下文中

科学家们认为，由于多基因风险评分只表明整体疾病风险的一小部分，因此它们应该在背景中呈现，与正常背景疾病风险进行交流，以便与患者和临床医生进行比较。

例如，乳腺癌多基因得分最高的5%的女性一生中患乳腺癌的风险为19%，而总体风险为11.8%。

对于前列腺癌，多基因风险得分在前5%的人患前列腺癌的风险为22%，而总体风险为12.7%。

在不太常见的癌症中，这种差异就更小了。例如，多基因得分前5%的人卵巢癌终生患病风险为2.1%，而总体患病风险为1.6%。

作者概述了广泛使用多基因评分来为临床决策提供信息的各种其他问题，包括筛查和诊断途径的成本和复杂性，以及将大量“高”多基因评分的人暴露于往往不必要的后续测试的风险。

伦敦癌症研究所遗传学和流行病学学术临床讲师阿米特·苏德博士是这项研究的主要作者，他说:“人们对多基因评分有着极大的热情，它们确实有可能提高我们预测谁会或不会患上某种疾病的能力，尽管这种能力相当有限。”

“但我们认为，在广泛应用多基因评分之前，应该仔细评估其利弊。鉴于人群中大多数疾病发生在没有高多基因风险的人群中，这些分数不应减损有效的全民筛查和干预措施，以解决吸烟和社会经济剥夺等可改变和有影响的风险因素。”