多基因风险评分识别出欧洲和亚洲血统的高风险个体，但在非洲血统中不太明显

由赫尔辛基大学领导的一个国际研究联盟进行了迄今为止规模最大的研究，评估了跨祖先的全基因组多基因风险评分的可转移性。多基因风险评分(PRS)通过结合整个基因组的风险效应来衡量遗传疾病的易感性。

该团队专注于四个方面常见疾病对公共卫生有重大影响的:冠状动脉疾病2型糖尿病、乳腺癌和前列腺癌。所有这些疾病的多基因风险评分都已建立。

这项研究结合了来自欧洲、美国和日本的6个生物银行或生物银行研究的数据，共有100万人。研究的全球祖先群体包括欧洲人、南亚人、东亚人和非洲人。来自芬兰的超过25万FinnGen研究参与者参与其中。

研究结果发表在细胞基因组学研究表明，多基因风险评分在欧洲人群中转移良好，在南亚和东亚人群中转移适度。非洲血统的个体的可转移性要差得多。

“在临床护理中广泛采用目前的多基因风险评分可能会增加现有的健康差距。另一方面，如果未来的研究优先考虑多样性，多基因风险评分有很大的提高潜力健康结果该研究的主要作者、赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所(FIMM)的尼娜·马尔斯博士说。

该研究还评估了芬兰当地的PRS可转移性，那里有充分的记录遗传差异在南部和西部的早定居区和东部和北部的晚定居区之间。尽管有这种已知的人口亚结构，但在芬兰发现风险估计是一致的。

这项大规模的研究进一步强调了生物多样性的迫切需要基因研究。

“我们和其他许多人之前已经表明，多基因风险评分是识别欧洲血统人群中对公共卫生有重大影响的疾病高风险个体的有力工具。我们现在的研究结果表明，这不仅适用于芬兰、英国、挪威或马萨诸塞州的人，也适用于拥有南亚或东亚血统的人。然而，我们需要努力推进风险预测，例如对非洲血统的个体进行预测，以确保对每个人公平地使用基因预测，”领导这项研究的赫尔辛基大学的Samuli Ripatti教授说。

该研究是欧盟H2020项目intervention的一部分，旨在为下一代预测和个性化医疗开发基于人工智能的综合风险评分，并测试其在临床医学中的实用性。该项目本周在柏林举行了第一次面对面会议，届时数据分析师将参加一个研讨会。

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