发现了三种以前无法解释的罕见疾病的遗传原因

西奈山伊坎医学院的研究人员及其同事利用他们开发的一种新的计算方法来分析来自罕见疾病队列的大型遗传数据集，发现了以前未知的三种罕见疾病的遗传原因:原发性淋巴水肿(以组织肿胀为特征)，胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋。

这项工作是与英国布里斯托尔大学的同事合作完成的;比利时鲁汶大学;东京大学;马里兰大学;伦敦帝国理工学院，以及来自世界各地的其他人。

加强对这些疾病和其他疾病相关基因功能的理解，可以为治疗方法的发展铺平道路。该研究结果发表在3月16日的《美国医学杂志》网络版上自然医学．

罕见病影响大约1 / 20的人，但只有少数患者接受治疗基因诊断．不到记录的1万人的一半罕见疾病有已知的遗传原因。对大量罕见疾病患者的基因组测序为发现未知的遗传原因提供了一条途径。然而，研究人员说，大型基因数据集很难处理，显著减缓了研究速度。

“虽然罕见病单独来说很罕见，但总的来说却很常见。这对于我们理解人类生物学以及诊断和治疗的发展是很重要的，”高级研究作者Ernest Turro博士说，他是伊坎西奈山遗传学和基因组学副教授。

“许多患有罕见疾病的人要奋斗多年才能得到基因诊断。通过开发和应用统计方法而且计算方法为了找到罕见疾病的新原因，我们希望扩大对这些疾病潜在原因的认识，加快对患者的诊断时间，并为治疗方法的发展铺平道路。”

研究人员研究了269种罕见疾病类别，使用了10万基因组计划(100000 Genomes Project)中77539名参与者的数据，这是最大的表型和全基因组测序罕见疾病患者数据集之一。研究人员确定了基因和罕见疾病类别之间的260种关联，其中包括以前文献中没有的19种关联。

通过国际学术合作，作者通过识别其他国家的其他病例，并通过实验和生物信息学方法，验证了三个最合理的新关联。

“我们希望我们的计算框架将有助于加速全面发现罕见疾病的剩余未知病因。目前，我们希望基因诊断能够用于某些家族，这些家族有先前无法解释的原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤疾病和耳聋，”丹尼尔·格林博士说，他是伊坎西奈山医学院的博士后研究员，也是该研究的主要作者。“我们还计划以新的方式和其他数据集应用我们的方法，目的是继续揭示罕见疾病的遗传原因。”