研究支持脑瘫患者的基因测试

最近Geisinger荟萃分析研究遗传学的脑瘫(CP)提供了证据表明,应该提供基因检测的标准照顾患者,类似于目前的个人建议与其他神经发育障碍(NDD)。这项研究结果发表在3月6日JAMA儿ob体育开户网址科。

个案CP-a条件是影响运动的平衡和姿势经常被归因于出生窒息,但最近的研究表明,窒息占不到10%的情况下。越来越多的证据表明,很大比例的CP所致基因变化,在其他NDD一样喜欢智力障碍和自闭症谱系障碍。

整个基因组的测序遗传信息在身体或exome-the基因组蛋白质编码区域与NDD标准诊断测试的人。然而,这个建议并不目前包括CP,因此患者可能不会提供基因检测,除非他们也有NDD。

Geisinger研究团队评估13研究发表在2013年至2022年之间,由2612人,与CP和基因检测。他们的分析发现,基因诊断与基因变化产生比例的情况下,占混乱CP和其他NDD很相似。这个发现支持包括CP的NDD临床诊断的基因检测是目前推荐作为临床护理的一部分。

“等待一个智力障碍的共病的诊断或自闭症个体脑瘫考虑基因检测是一个错失的机会改善临床结果,”安德烈斯摩惹诺德卢卡说,医学博士,M.B.,physician-scientist和临床neuroradiologist Geisinger。“由于电动机疾病如脑瘫可以确定早于其他神经发育障碍,基因检测对脑瘫患者可能允许更快地识别基因变化和促进早期干预和潜在的治疗。”