研究人员开发了一种有前景的药物，证明可以有效治疗一种罕见的遗传性肌肉疾病

他汀类药物是降低血液胆固醇最常用的药物，在西方世界有数千万人服用。他汀类药物通过抑制HMG辅酶a还原酶起作用。近20%的他汀类药物使用者出现肌肉症状(“他汀类肌病”)，包括虚弱和疼痛。在大约1%的患者中，这种肌病是严重的，并且在停止他汀类药物治疗几个月后没有消退。

来自内盖夫本-古里安大学和索罗卡医疗中心的一个研究小组发现了一种严重的遗传性肌肉疾病，这种疾病在40岁左右发生，到50岁初发展到四肢和胸部肌肉完全不能活动，这需要全职人工通气最终导致死亡他们进一步证明，这种疾病是由编码HMG CoA还原酶的基因突变引起的，这种基因突变抑制了酶的活性。

为了治疗这种严重的遗传性疾病，课题组合成并纯化了这些患者缺乏的HMG CoA还原酶正常产物甲基甲丙醇内酯。

在老鼠身上进行安全性测试后，研究小组获得了例外的“同情使用”许可，将这种以前从未给人类使用过的新型药物用于感染最严重的病人，他几乎濒临死亡——完全无法移动，完全依赖人工通气。该患者目前已接受该药(口服，每周3次)治疗一年多，没有任何副作用。

她不仅停止了病情恶化，而且有了显著的改善:她可以在没有支撑的情况下呼吸几个小时，可以广泛地活动胳膊和腿，甚至可以喂孙子吃饭。其他患者正在等待治疗，其中一些患者已经处于疾病的晚期。研究人员估计，有几十到数百人受到这种遗传疾病的影响，他们可以从这种有效的救生治疗中受益。

在成功治疗遗传性疾病的基础上，研究小组继续测试药物是否能有效治疗约1%的他汀类药物使用者中发生的非缓解性肌肉问题。事实上，他们表明这种药物在模拟人类他汀类肌病的小鼠模型系统中非常有效。这是第一个将肌肉疼痛和无力与他汀类药物的使用联系起来的研究。

整个研究人类遗传学而生物化学研究以药物的生成和提纯为主，以人类在本-古里安大学莫里斯·卡恩人类遗传学实验室主任、索罗卡医学中心临床遗传学研究所所长奥哈德·伯克教授的指导下，尤瓦尔·约格夫博士的博士论文的一部分。Birk教授也是内盖夫国家生物技术研究所(NIBN)的成员。

这项研究上个月发表在《科学》杂志上美国国家科学院院刊．

基于这些发现，研究小组正在寻找金融支持/与制药行业推进标准化生产和许可证发放药物治疗，以拯救世界各地许多患有这种遗传性疾病的人的生命治疗成千上万的他汀类药物肌病患者。应该指出的是，FDA的程序是更宽松的药物许可罕见疾病，因此，在这方面有望取得迅速进展。