第一个非人灵长类动物模型开创综合症的证实

那些引领Syndrome-the主要遗传原因同时耳聋、失明,没有治疗的希望现在有一个新的原因,研究人员已经证实第一非人灵长类动物模型的疾病。

基因突变导致那些亚瑟综合征是先天性耳聋,经验平衡问题,逐渐失去视力。治疗Usher-which影响估计4 - 17每100000名当地人但苦于缺乏动物模型,密切模仿这种疾病如何影响人。

一个俄勒冈健康与科学大学研究小组一直在努力填补这方面的空白。他们证实模型(恒河猕猴每年出生的海港症状镜最严重形式的亚瑟综合征,1型b,将报告这些发现在2月11日在耳鼻喉科学研究协会会议。研究人员利用基因编辑技术CRISPR / Cas9创建模型,从而使它可以测试实验亚瑟综合征的基因疗法。

“虽然孩子开启1 b天生失聪,耳蜗植入设备可以使他们有很好的听力,特别是如果他们植入的足够早,”研究团队负责人说,玛莎Neuringer,博士,神经科学的教授也是OHSU的俄勒冈国家灵长类动物研究中心和研究也是OHSU的眼科医学院的副教授。

“然而,现在没有治疗停止稳步增加视力丧失,发生在儿童开启1 b,“Neuringer补充道。“这就是为什么有一个准确的引导模式是如此重要。这是我们的希望和目标,这个模型将使我们能够有一天保护孩子的视力带来综合症”。

会议演讲是由团队成员约翰•诉Brigande发表声明,博士,俄勒冈听力研究中心的首席研究员和耳鼻喉科教授/头颈外科也是OHSU医学院。

“这个模型创建确实是一个重大的科学成就,“Brigande发表声明说。“这应该从珠峰喊道。”

科学家像Brigande发表声明已经在使用老鼠研究引领听力损失,但眼睛解剖学基本差异意味着小鼠模型不适合开启视力丧失。一个猪模型不同形式的疾病,引发1型c,最近被创建。

但由于非人灵长类动物和人类的眼睛和视力是几乎相同的,非人灵长类动物最好的帮助科学家们了解人类视网膜疾病和评估潜在的治疗方法。然而,亚瑟综合征并不自然发生在非人灵长类动物。所以Brigande发表声明,Neuringer和他的同事们不得不基因工程师的非人灵长类动物基因突变导致开启。

模型的开发团队包括遗传学和生殖专家与灵长类动物研究中心的生殖发育科学分工。他们用基因编辑技术CRISPR / Cas9插入突变MYO7A基因,导致开启1型b,在猴子胚胎。胚胎转移到创建妊娠代孕猴子的母亲。

结果,第一个婴儿满MYO7A基因编辑在2021年末出生。测试很快证实了新生恒河猕猴没有听力功能及其MYO7A基因是突变。它还显示受损的平衡,导致不稳定,不均匀的步态。但是因为亚瑟视力丧失是渐进的,研究小组将不得不等待。猕猴四个月大时,科学家们开始看到迹象表明其retina-tissue后面的眼睛,使景象是开始恶化,而这些变化在第一年恶化。

现在团队已经证实了他们的模型定义的所有三个招待员综合症的迹象,他们正将重点转向发展中一个实验旨在提供正常的基因治疗MYO7A基因对抗视网膜变性的视网膜。他们的基因治疗工作正在进行,团队希望有初步结果分享今年晚些时候在这方面。

是未知如果模型还可以帮助制定耳聋由于亚瑟综合征的治疗方法。条件的人天生这样深刻的听力障碍,专家怀疑出生的时刻可能已经太迟了。然而,先前的研究Brigande发表声明表示胎儿治疗,或治疗在子宫内,也许是另一种选择。