唐氏综合症的研究应该看看整个细胞,不仅额外染色体,科学家说

研究了解额外染色体的影响条件,如唐氏综合征,通常需要检查哪些基因参与这些疾病的症状。然而,研究人员从德国和美国提出的一种新的方式看待这些条件,表明当一个额外染色体存在,对细胞的影响更少的染色体的复制和更多的取决于额外DNA的存在。这项工作发表在12月1日发表一份报告美国人类遗传学杂志》上。

“理解的复杂性和一般性疾病表型可以让我们看到一个更大的图片,而不是困关注单基因上,由于它的存在额外染色体作者说:“玛丽亚Krivega,海德堡大学发育生物学家。

每一个细胞都开始额外染色体在早期胚胎发生;然而,这种DNA被分为双后大约一个星期的增长。当这个过程出错,它常常会导致死亡的胚胎,只有少数能够幸存下来的额外DNA,像在唐氏综合症的情况下。

采取退后一步,看着整个细胞,研究人员能够创建一个新的理解这些症状。Krivega和她的合作者关键看最近的证据表明,唐氏综合症的剂量增加基因的表型出现不仅因为21号染色体上还因为全球染色体增益的影响。

研究者筛选发布数据集的蛋白质和RNA的唐氏综合症和比较这些实验室使细胞染色体的预断3、5、12、21。他们发现从这种比较并不重要,染色体是多余的,细胞都有复制能力降低,生存,和维护他们的DNA。

“我们想找出为什么细胞染色体不平衡内容句话说,aneuploid-are能够幸存下来,“Krivega说。“这是特别令人兴奋的我学习如果可行的非整倍体胚胎细胞和非整倍体癌细胞或有相似之处吗细胞系在实验室中。”

另外,他们发现自适应免疫系统T细胞在所有细胞不发达,而似乎先天免疫系统过度活跃。作者认为这是一个一般的染色体获得的结果。本研究可以扩展自身免疫性疾病,如阿尔茨海默病或急性白血病在三倍体空空的。8或21日还存在没有任何连接到非整倍性。

“我们希望我们的工作阐明复杂的三染色体细胞表型应该有助于改善这些孩子的发展,”Krivega说。