新陈代谢,而不是基因,可能提供更多的洞察某些疾病的风险

我们的祖先可以发现不仅在我们的基因,但也在我们的新陈代谢,一个新的Yale-led研究发现。

代谢分析的美国婴儿的健康,研究人员发现惊人的差异民族,这可能使遗传筛查代谢紊乱、囊性纤维化或甲状腺功能减退更准确比传统遗传疾病屏幕。

“我们不想错过一个婴儿可能是生病了,我们不想把家庭的负担和顾虑,源于一个假阳性测试,“Curt Scharfe说,耶鲁大学医学院的遗传学副教授和该研究的资深作者发表在杂志上分子遗传学和新陈代谢。

在这项研究中,Scharfe和他的同事们分析了收集的数据来自400000多个孩子,代表17自我报告的民族,加州的新生儿筛查项目的一部分。具体地说,他们想知道这些民族差异可能代谢物中发现,分子提供能量通过分解食物和身体组织如脂肪,血液中发现的婴儿。

问题不仅是学术兴趣,但儿科医师的关注。例如,众所周知,非洲遗产的婴儿更有可能升高血液生物标志物指示囊性纤维化比白色婴儿的父母,尽管白人父母出生的婴儿更有可能最终发展疾病。研究人员希望利用祖先标记水平来解释这些差异可以提供更准确的评估风险比传统的基因检测方法。

人们已知的非洲遗产也大遗传多样性比少数民族,因为他们是世界上最古老的祖先的后代。现代人类从非洲移民地区地球;其他民族的后代,这些最初的移民,和在他们的DNA,使它们有足够的变异基因识别。

但代谢血统可以告诉一个不同的故事,研究人员发现。例如,基因变异之间有一个清晰的描述非裔美国人与美国人的欧洲血统,新陈代谢的研究人员发现,这两组更密切相关。相反,虽然日本和中国血统的人,比如,是密切相关的基因,研究人员发现大的代谢差异。

“这证明了环境形成我们的新陈代谢的作用,“Scharfe说。“人们共享相同的文化和食物,代谢更相似。人们分离的情况下,比如语言或生活方式,那么新陈代谢的差异大于遗传变异。”

Scharfe警告说,更多的工作需要做在发现可以应用临床。研究者只分析了41的许多数以百计的代谢物和依赖父母的报告他们的民族遗产,这可能并不总是与现实相对应。

“这只是第快照,但理解我们代谢祖先有一个光明的前途,”Scharfe说。

彭,助理研究员的生物统计学和生物信息学在耶鲁大学生物统计学和遗传学部门,是这项研究的第一作者。