新的研究发现了数十个与中风有关的基因,并确定了潜在的药物靶点

新的研究将更多的基因与中风联系起来,并确定了潜在的药物靶点
表意图形显示89个全基因组显著卒中风险位点。形状对应祖先:圆形,交叉祖先(CROSS-ANC);钻石,欧洲(欧元);三角形,东亚(EAS);正方形,非裔美国人(AFR)或南亚人(SAS)。颜色与笔画类型相对应:绿色,AS;红、AIS;浅蓝色,SVS;深蓝色,CES;紫色,拉斯维加斯。 The nearest genes to lead variants are displayed. Loci are characterized as follows, on the basis of replication results (Methods): bold with asterisk, high confidence; bold without asterisk, intermediate confidence; not bold, low confidence; underlined, loci identified in secondary MR-MEGA and MTAG analyses. Black and gray font indicate new and known loci, respectively. The numbers at the top indicate the chromosome. Credit: Aniket Mishra et al,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05165 - 3

来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心(UT Health San Antonio)的研究人员是一个国际团队的一部分,该团队发现了61个与中风相关的额外基因位点和6个基因,这些基因是药物治疗预防或治疗中风的潜在靶点。该研究结果发表在9月28日的《美国科学》杂志上自然的研究基于来自五个不同祖先的250万人的数据,其中超过20万人曾患过中风。GIGASTROKE联盟的成员进行了这项研究。

中风是全球第二大死亡原因,约占总死亡人数的12%,是造成多年生命损失或残疾的主要原因。基因位点是基因在细胞染色体上的物理位置,被称为遗传地址。

自然文章的合著者Sudha Seshadri医学博士,圣安东尼奥德州大学健康学院Joe R.和Teresa Lozano Long医学院的神经学教授,是该机构格伦比格斯阿尔茨海默病和神经退行性疾病研究所的创始主任。她领导CHARGE的神经学工作组,这是一个为新发现做出贡献的国际联盟。

Seshadri说:“本文研究的人口具有相当广泛的全球代表性,包括非洲、南亚、东亚、欧洲和拉丁美洲。”有趣的是,美国拉美裔人口仍然没有得到很好的代表,所以还有工作要做。”

Seshadri说,中风是痴呆症的一个主要风险因素,而且这两种情况之间有很大的重叠。中风影响小血管,内皮细胞行以及对血管形成和其他功能非常重要的周细胞。血管性认知障碍和痴呆也会影响小血管,和周细胞,Seshadri说。

研究合著者Claudia Satizabal博士说:“中风和痴呆症之间有共同的生物学特征,在这个项目中使用的研究中风遗传学的方法将使我们在研究痴呆症方面更强大。”Claudia Satizabal博士是德克萨斯大学圣安东尼奥分校人口健康科学助理教授,也是格伦比格斯研究所的研究员。

合著者Muralidharan Sargurupremraj博士在加入格伦·比格斯研究所之前曾与法国波尔多的合作者合作过全球计划,他说这个庞大的项目显示了使用多种方法的实用性,“从基因位点,从遗传变异,到识别可能是药物靶点的分子和途径。."

Seshadri指出,目前已知的针对阿尔茨海默病和相关痴呆症的药物靶点到目前为止还没有导致有效的治疗方法。她说:“我真的认为发现新的生物学并对其进行研究是寻找治疗痴呆症的新药物靶点和药物最有希望的途径之一。”

在接下来的10年里,她说,在GIGASTROKE发现等研究的推动下,临床护理将“进一步获取患者的血液样本,并查看该人的基因,从而了解大脑中正在发生的事情,并进行有针对性的治疗。”

更多信息:Aniket Mishra等人,中风遗传学为跨祖先的药物发现和风险预测提供了信息,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05165 - 3
期刊信息: 自然

引用:新的研究将数十个基因与中风联系起来,确定了2023年1月10日从//www.puressens.com/news/2022-10-links-dozens-genes-potential-drug.html检索的潜在药物靶点(2022,10月5日)
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