提高意识的脊柱裂

脊柱裂是中枢神经系统最常见的出生缺陷,第二个最常见的先天缺陷。更多地了解它,贝勒医学院的博士从实验室坐理查德·h·Finnell贝勒医学院的实验室专注于发现叶酸的作用在预防出生缺陷和识别的基因决定对人类神经管缺陷,如脊柱裂。

脊柱裂是什么?

脊柱裂是一种发生在早期发展影响神经管,这将引起脊髓和大脑。它可以诊断出怀孕期间或孩子出生后再买。通常,神经管关闭后28天的观念。在婴儿脊柱裂,神经管的一部分不正常关闭,导致畸形的脊髓和脊椎的骨头的问题。神经管暴露于羊水结果在膀胱和肠道功能障碍和整形问题,限制孩子的行走能力。这些相关症状严重限制了孩子的生活质量与脊柱裂。

导致脊柱裂的原因是什么?

目前的想法是,脊柱裂源自复杂的交互在基因组和环境因素,包括孕产妇糖尿病、高热、肥胖和许多不同的抗癫痫药物,环境和职业暴露的毒素。没有单基因或基因已经被鉴定,导致孤立的神经管缺陷。我们需要更多研究这种终生的起因条件改善其预防和治疗。

自旋裂可以预防吗?

叶酸被认为是一个最重要的公共卫生近年来突破。通过提供强制性的叶酸防御工事,87个国家,包括美国自1998年以来,现在,我们可以防止神经管缺损病例的绝大多数。但在大约30%的情况下,叶酸是不保护。自预防措施达不到我们想要防止所有可预防出生缺陷,我们必须考虑新方法管理怀孕来减少影响婴儿的数量。

脊柱裂可以治疗吗?

婴儿脊柱裂可以接收手术干预措施修复畸形。然而,没有哪两种情况是一样的,可能需要不同的方法。全球可访问性保健仍然缺乏,社区在神经外科高收入国家与其他地方的神经外科中心提供现场培训,telecollaboration,增强现实的工具现代内窥镜和手术技术的使用。因为预防、医疗和外科成功过去的几十年,超过一半的大约166000人在美国生活与脊柱裂的成年人。贝勒医学院,我们积极参与开发新颖的治疗方法利用非细胞产品在羊水以及干细胞在子宫内手术修复改善结果,减少出生的孩子所面临的挑战与脊柱裂。

有多少婴儿脊柱裂而受到影响?

约3000名婴儿出生脊柱裂每年在美国。然而,在国家中叶酸饮食强化尚未授权,世界上约一百人,数量可以是40倍。我的实验室就是预防可预防的疾病通过研究药物和环境化合物,以及遗传因素导致出生缺陷的负担。

理查德·h·Finnell博士是威廉·t·巴特勒,医学博士教授,尊敬的椅子在精密环境健康中心和分子和的部门细胞生物学、分子和人类遗传学贝勒医学院,和药品。

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