探索癌症和基因之间的联系
随着基因组和外显子组测序的成本下降,其使用在描述罕见疾病和个体化癌症治疗,例如,变得更加频繁。但这种分析可能呕吐结果无关的条件要求。如何处理这些次要的发现(SFs)或偶然发现(IFs)是有问题的。他们应该报告给病人和在什么情况下?临床遗传学家该如何处理可能不必要的担心,他们可能会导致吗?
年度会议的欧洲人类遗传学、Estela卡拉斯科,硕士,博士生和基因顾问,Vall d ' hebron医院巴塞罗那,西班牙,将描述她是如何和他的同事们看科幻/ IFs的患病率癌症易感基因(csg)患者进行外显子组测序的罕见疾病与癌症无关,csg认同一个潜在的临床可控诉的情形,与主要的目的分析无关。然后评价披露的心理影响科幻/ IFs患者及其家属比癌症队列进行了测试,因为他们的家庭的历史。他们分析了从533例非肿瘤适应症的患者检查外,并通过检查的心理影响披露科幻/ IFs这些病人两到六个月后交付结果。
“我们发现科幻/ IFs致病性变异(可能致病)在2%的病人经历了csg外显子组测试癌症易感性无关的原因,“卡拉斯科说。“这使我们能够进行预测测试42亲戚,其中18 csg”。
的心理影响在那些更高的变体被确认为一个偶然的发现,但这需要平衡的优势早期检测和预防策略,可以引入家庭没有癌症诊断之前,研究人员说。“尽管2%的科幻/ IFs听上去非常高,是值得注意的。和遗传咨询可以帮助在结果的沟通和帮助病人和他们的家属适应新发现的基因条件,”卡拉斯可说道。
研究人员打算继续调查向病人提供基因测试结果的新方法;例如,分离的时间的影响主要从次要结果发现披露。“我们相信能够展示二级发现是安抚病人的临床可控诉的情形。”
29日的运营商标识(索引病例和11日18亲戚),20进一步监测。研究人员能够认同三个副神经节瘤(一种神经内分泌肿瘤),和一个在74岁的妇女早期乳腺癌BRCA2变种人完成了基于人群的乳腺癌癌症筛选。一个亲戚BRCA2家族转移性前列腺癌给出了目标治疗后BRCA2状态了。
特定问题的孩子,然而。“孩子的自主权的原则可能会丢失,如果披露在适当的年龄之前,医疗专业人员应该谨慎在未成年人外显子组测序分析请求时,“卡拉斯可说道。”另一方面,披露这些结果可以为这些孩子产生间接的好处,因为它允许他们的亲戚坚持早期检测和预防计划,从而保护他们的健康。要做到这一点,是非常重要的报告只有临床可行的基因。”
“重要的是提供一个适当的咨询个人进行外显子组测序,或在孩子的父母或者其他监护人的情况下,为了确保所有潜在的医学应用基因测试的理解。在专业方面,在这种情况下,外显子组测序由临床医师没有培训要求的交付信息科幻/ IFs,遗传咨询师和临床遗传学家应该形成多学科团队的一部分提供照顾。”
教授亚历山大•Reymond会议主席,说,“与放射科医生,偶然的发现意味着有一个肿瘤,遗传学家的偶然的发现往往预测。虽然这不能阻止我们作用于一个可操作的的发现,这需要专门的和专门训练的人员,以确保所有的信息提供给病人和他们的家属很清楚,理解,和理解。”
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