两项新研究强调共同的肌肉功能下降的机制

神经肌肉疾病可以引起的遗传性或获得的基因突变,影响骨骼肌的功能:那些自愿的控制之下。这些疾病导致的肌肉逐渐削弱和浪费,导致肌肉功能下降和重大皇权的生活质量。

由于各自不同的起源和临床症状,神经肌肉疾病仍具有挑战性的评估,和科学家们一直在努力确定共同的病理机制。

在最近的两项研究,马西莫·Ganassi博士和教授彼得•Zammit都位于伦敦国王学院基本与医学生物科学学院的调查方式基因突变影响肌肉干细胞在再生肌肉纤维效率,导致肌肉损伤,修复。

健康时,骨骼肌有很大的自我修复和再生的能力他们的肌肉纤维密集使用后如果受损或创伤。他们的韧性主要依赖于干细胞的常驻人口,命名卫星细胞激活,增殖,分化和融合再生后的肌肉纤维损伤。

但突变基因功能影响的任何步骤由卫星细胞来修复肌肉纤维可能会冲再生,阻碍一生肌肉营业额和导致进步的弱点和浪费普遍观察到神经肌肉疾病。

”显示,将近一半的突变基因造成神经肌肉功能障碍可能直接改变卫星细胞,阻碍肌肉修复,这些研究最终强调共同的机制在不同的条件下,也设置为未来研究和发展的一个里程碑的干预,”马西莫·Ganassi博士指出。

在最初的研究中,发表在实验细胞研究今年2月,作者认为是先天性肌营养不良和肌肉疾病,典型的情况浪费肌肉再生不是很好,建议有缺陷的卫星细胞的性能。他们能够定义一个新类的神经肌肉疾病,致病突变的卫星cell-opathies-diseases妥协的功能基因直接参与卫星细胞的功能。

在后续研究中,发表在欧洲平移肌肉学杂志》上今年3月,他们强调,45%的基因与所有相关的神经肌肉疾病迄今报告,包括那些著名的神经和心脏的参与,也表达了在卫星细胞的早期阶段肌肉修复,这表明这些基因的功能障碍可能会阻碍适当的肌肉再生。这一结果提供了一种机制,有助于肌肉功能下降和妥协再生。

由于这些发现,科学家们现在将调查是否和卫星细胞的功能和地位是如何影响在特定的神经肌肉的条件。他们希望进一步鉴定和分类的神经肌肉疾病基于卫星细胞的参与程度将导致预后和诊断工具的发展,最终,新疗法根据恢复卫星细胞功能作为再生医学治疗。