一项新的研究旨在帮助患有严重癫痫的儿童

南澳大利亚大学的一项新研究可能为患有最严重的遗传性癫痫之一的儿童带来突破，减少他们癫痫发作的频率，提高他们的生活质量。

婴儿期恶性迁移性部分癫痫(MMPSI)是一个儿童期癫痫最常见的是由KCNT1基因突变引起的，KCNT1基因负责调节中枢神经系统中的神经元活动。患有这种遗传疾病的儿童非常不健康，可能会遭受高达100的痛苦癫痫发作一天。

目前还没有治愈或治疗方法来缓解这种情况，这项研究旨在改变这种状况。

在第七频道儿童研究基金会的资助下，研究人员将与欧洲合作者一起研究一系列被标记为MMPSI儿童可能选择的药物，测试它们在减少癫痫发作方面的有效性。

UniSA的首席研究员Leanne Dibbens教授是儿童癫痫遗传学方面的专家，她参与了首次发现导致癫痫的基因突变，包括MMPSI。她说，这项研究可以为受影响的儿童及其家庭带来改变生活的结果。

迪本斯教授表示:“患有MMPSI的儿童非常不健康，每天都会发作多次。”

“这种疾病会影响大脑发育这意味着这些孩子的运动技能也严重受损，智力残疾严重。

“非癫痫发作奎尼丁已经在许多儿童身上进行了试验，但收效甚微，因此迫切需要新的药物来治疗KCNT1突变的儿童。

“我们将调查一系列fda批准的药物，这些药物已经被确定可以限制钾基因突变的影响，通过这种方式，我们希望找到一个高潜力的药物。药物来治疗这种严重的癫痫。”

这项研究的一个显著优势是，研究中的八种药物已经获得了fda的批准，这意味着无需进行漫长而昂贵的临床试验来证明药物的安全性和有效性。

这项研究的积极结果将为在kcnt1癫痫患者中试验这些药物提供强有力的理由孩子们患有这种严重癫痫的患者可以立即获得有效的药物。