一个单一的基因测试罹患癌症的儿童改善诊断和治疗

分析整个肿瘤的RNA拿起在儿童癌症临床相关的基因变化比传统诊断方法,新的研究显示。

一块肿瘤组织是来自孩子们与癌症来确定他们的疾病的确切形式。片组织在显微镜下观察,而且还分析了遗传的缺点。改变DNA和rna——翻译的DNA代码提供重要线索的癌症类型,侵略性的肿瘤,靶向药物的可能受益。

取代经典测试

所有可用的RNA在肿瘤组织的每一个孩子在荷兰与癌症研究利用所谓的“RNA序列”——目前除了传统的诊断方法。这是由开放公主Maxima中心儿科肿瘤学2018年,研究医院所有的孩子在荷兰与癌症治疗。

一些儿童,RNA序列已经导致改进诊断和治疗。对于大量的癌症类型,诊断实验室在Maxima公主中心已经取代了传统的测试与广泛的RNA分析。研究人员认为他们也可以快速开关完全其他癌症特别是形式的白血病。

融合基因

在一项新的研究中,科学家们公主Maxima中心RNA序列的有效性,与传统方法相比,允许您专门搜索已知基因的DNA和RNA的变化。这项研究发表在今天(星期四)在《华尔街日报》JCO精密肿瘤学,是由NWO KiKa Adessium基金会。

团队分析了组织样本244名儿童被称为公主Maxima中心2018年底至2019年中期后疑似癌症。他们专注于所谓的融合基因——基因的错,两个单独的基因组成一个新的、有缺陷的基因。这样的融合基因被发现在许多癌症和经常可以影响治疗决策。

利用RNA序列,研究小组挑选出78融合基因。23日(或40%——比他们发现使用传统技术。传统的方法找到了另一个55融合基因但通常只有一个的两个基因被融合,而信息从两个基因可能是重要的诊断或治疗。

更准确的诊断

几乎三分之一的23 RNA序列特定的基因融合,这一发现可能导致更精确的诊断或治疗。对于一个女孩,病理学家的诊断被修改的基础上RNA序列小儿纤维肉瘤,软组织肿瘤,所谓NTRK融合。这意味着她能收到新的靶向药物作为临床试验的一部分。

一个一岁大的男孩的诊断大脑半球胶质瘤肿瘤从胶质母细胞瘤,肿瘤较少的坏结果。标准治疗停止工作时,他得到了一个精密的药让他稳定的一年。

第三个23异常“错过”的传统的诊断,目前没有具体的测试存在。对于其他错过了基因变化,技术原因扮演了一个角色或相关的测试是不要求,因为它看起来不相关的肿瘤类型。

博士Bastiaan上衣,诊断实验室负责人公主Maxima儿科肿瘤学中心,也是此项研究的领导者,说“核糖核酸测序已经使用过,但只是在孩子病得很厉害,和标准治疗为谁停止了工作。在我们研究医院设置在公主Maxima中心,我们实现了RNA序列为诊断标准。我们的新的研究表明,这种方法是偿还。”

“因为我们可以看到完整的遗传景观儿童肿瘤的诊断,我们可以讨论可能的后果马上治疗孩子的医生。这意味着我们可以提供儿童癌症的最好机会,基于最新的科学见解。”

帕特里克Kemmeren博士组长和大数据核心负责人公主Maxima儿科肿瘤学中心,也是此项研究的领导者,说:“在这项研究中,我们显示一个单独的测试搜索整个肿瘤RNA是一个半倍敏感儿童癌症的遗传缺陷。我希望我们已经开发出的测试将取代传统的各种方法在可预见的未来”。

“在我的小组,我们进行更广泛的研究在儿童癌症的DNA和RNA异常。如果我们发现新的异常,立即也可以作为新的精确地诊断并且甚至回顾性测试的一部分孩子已经接受治疗。通过这种方式,孩子们癌症尽快受益于在基础研究新发现。”