突破男性不育的原因

纽卡斯尔大学的科学家们发现了一种新的基因机制，可以导致严重的男性不育症。

这在理解男性的根本原因方面取得了突破不孕不育为患者提供了未来更好的治疗选择的希望。

这项研究今天发表在自然通讯，表明新的突变而不是遗传自父亲或母亲的基因在这种疾病中起着重要作用。

专家们发现，在繁殖过程中，当父母双方的DNA被复制时，发生的突变可能导致男性在以后的生活中不育。

提高理解

希望这一新知识将有助于在未来为不孕夫妇提供更多关于原因和最佳治疗方案的答案。

纽卡斯尔大学生物科学研究所院长Joris Veltman教授领导了这项研究研究该研究涉及来自荷兰纽卡斯尔生育中心和内梅亨大学医学中心的患者。

他说:“这是我们对男性不育原因理解的一个真正的范式转变。大多数基因研究看看隐性遗传导致不孕的原因，即父母双方都是基因突变的携带者，当儿子同时接受两个突变拷贝时，就会发生不孕，导致他们的生育能力出现问题。

“然而，我们的研究发现，父母在繁殖过程中复制DNA时发生的突变在他们儿子的不育中起着重要作用。

“目前，我们还不清楚大多数男性不育的根本原因，这项研究有望提高我们能提供答案的男性的比例。”

科学家们收集并研究了全球185名不育男性及其父母的DNA。他们发现了145种罕见的改变蛋白质的突变，这些突变可能会对男性的生育能力产生负面影响。

多达29种突变会影响基因直接参与与精子发生有关的过程——精子细胞发育的过程——或其他与生殖有关的细胞过程。

专家在多名不育男性身上发现了RBM5基因突变。先前在老鼠身上进行的研究表明，这种基因在男性不育中起作用。

重要的是，这些突变大多导致显性形式的不孕症，其中只需要一个突变基因。因此，由这些突变引起的不孕症有50%的可能性会遗传给男性的孩子(如果使用辅助生殖技术)，这可能会导致不孕症，尤其是男孩。

由于不孕症，数以百万计的儿童已经通过辅助生殖方法出生。这项研究表明，这些孩子中有很大一部分可能从父亲那里遗传了不孕症。

维尔特曼教授说:“如果我们能够获得基因诊断，那么我们就可以开始更好地了解男性不育问题，以及为什么一些不育男性仍然能产生可以成功用于辅助生殖的精子。”

“根据我们的信息，以及其他人正在进行的研究，我们希望临床医生能够改善对夫妇的咨询，并推荐最佳的怀孕方案，要么提出适当的医疗辅助程序，要么在没有合适的情况下，提供适当的替代方案。”

不孕问题

据估计，多达7%的男性受到不孕不育的影响，而异性恋夫妇中50%的生育问题是由男性造成的。在大约一半的男性不育病例中，病因不明。

展望未来，科学家们希望通过在一个大型国际联盟中研究数千名患者及其父母来扩大他们的工作。

他们将通过进一步研究这些新发现的突变基因对精子发生的影响以及对人类整体生育能力的影响来跟进他们的研究。