新发现的基因导致男性不育症的原因

Infertility-the未能怀孕经过一年的不受保护的intercourse-affects每六夫妇在世界范围内,一个男人是涉及这些病例的一半。尽管已知的遗传因素的重要性的人生产没有精子,只有约25%的这些病例中可以解释目前。在年度会议上发布的一项研究的欧洲人类遗传学明天(周六)发现了新的潜在的遗传原因,和这一发现将有助于开发更好的男性不育症的诊断测试。

女士侬·乌得琴,从内梅亨大学医学中心,奈梅亨,荷兰,将描述她如何和她的团队进行会议第一外显子组测序研究调查的作用新创突变(基因变化没有出现在父母的个人)的DNA男性不育。外显子组是基因的DNA序列翻译成蛋白质,大多数目前已知致病突变都位于那里。

“这些新创突变被发现在每一个个体和正常的基因组进化的一部分,”乌得琴女士解释说。“他们大多不影响我们的健康。但在某些情况下,他们有强烈的影响基因功能和可能导致疾病。直到现在,他们在男性不育的角色没有被研究过。”

研究人员研究了108名不育男性的DNA,并从他们的父母。父母的DNA与后代的比较使新创突变的识别。“我们发现22日在精子发生相关基因,”乌得琴女士说,“之前没有人知道在人类导致不育。”

目前给这些还为时过早病人一个明确的诊断和进一步的研究正在进行。研究人员希望屏幕上更多的病人和他们的父母为了寻找小说的位置突变中的模式,并学习更多关于基因的功能都受其影响。“我们正在研究这些基因的功能材料从睾丸活检的病人和执行实验果蝇是否中断这些基因导致不育,”乌得琴女士说。

结果将有助于建立新的诊断测试,这将能够为病人提供他不孕的原因的详细分析,并允许个性化护理。通过建立的分子导致不孕症,传输不孕的风险可以预测到另一代。“不孕通常不是你继承你的父母;他们显然都肥沃。但随着辅助生殖技术的引入,它正在成为一种遗传疾病在某些情况下,”乌得琴女士解释说。

的新创导致不育突变可以引起DNA中的错误发生在生产精子和卵细胞的父母,或在胚胎的早期发育。尽管这些自发突变的本质不能预测,在其他疾病患者高度相似的疾病通常拥有相同基因的突变。”因此,我们希望世界上有更多的不育的人在同一组基因突变的患者我们研究。

“我们惊讶地发现很多新创突变在男性不育与一个潜在的作用,考虑到前几年只有几个新颖的基因已经被发现在这种情况下。人们仍然倾向于认为未能怀孕更可能是由于女性的因素。我们很高兴能够使这贡献替代男性不育症,”乌得琴女士总结道。

ESHG会议主席,尤里斯教授Veltman,纽卡斯尔大学遗传医学研究所所长,纽卡斯尔,英国,说:“遗传学和男性不育之间的联系是一种神秘,为我们传递基因但不能通过不孕不育。因此完美的意义比较不育病人的DNA通常肥沃的父母,就像在这项研究完成的。这种新方法可能希望提供更多的洞察潜在原因和帮助提供相关信息影响的夫妻。”