识别与家族有关的新基因梅尼埃病(又名内耳眩晕病)

格拉纳达大学的一组科学家(food chemistry)和GENYO (Pfizer-University Granada-Andalusian政府基因和肿瘤研究中心由Pablo Roman-Naranjo和何塞·安东尼奥·Lopez-Escamez Biohealth研究所研究员负责格拉纳达(ibs。格拉纳达)确定新的基因家族梅尼埃病(又名内耳眩晕病)。

梅尼埃病(又名内耳眩晕病)是一种障碍的特点是反复发作的内耳眩晕和持续的噪音的耳朵(耳鸣),导致进步的听力损失。

这种疾病有遗传成分,确定在家庭聚合的研究中,大约有10%的患者有一个或多个亲戚受到它的影响。在这个新的研究中,发表在《华尔街日报》听力的研究,共有62个家庭受到这种疾病(主要是来自西班牙)进行了分析。结果指出,家族之间的关系的存在梅尼埃病(又名内耳眩晕病)和各种耳-基因的主要候选人是MYO7A基因编码蛋白肌球蛋白VIIa特定于内耳毛细胞。

耳朵的正确功能依赖于成千上万的基因。当这些基因受罕见的影响而改变突变,这可能会减少个人的能力保持平衡和正确地听到。在梅尼埃病(又名内耳眩晕病)的情况下,研究人员在这项研究中提出一个“二基因的继承”模型中,罕见的基因突变在至少两个是必要的。

这种疾病在一些家庭的起源似乎躺在MYO7Agene罕见突变,加上其他基因突变,如CDH23 PCDH15或ADGRV1(即基因与whichMYO7Ainteracts)。这个假说是基于本研究的结果:九个家庭提出了罕见的这些基因的突变。

正如这篇文章所指出的,这些基因表达在一个特定区域的耳朵:thestereociliaof内耳的感觉神经的细胞。这些细胞负责螺旋器声音的传播,以及感知后加速的迷宫,发送神经冲动中枢神经系统。Stereociliaare中发现的每一个细胞。根据作者,MYO7A和其他基因的突变会导致改变在一些蛋白质,使静纤毛捆绑在一起,最终导致听力损失和眩晕。

“我们建议罕见突变MYO7A基因,单独或结合其他突变基因与MYO7A交互,会导致改变静纤毛的形态结构以及它们之间的丧失凝聚力,与异常的转导复杂(位于纤毛),最后,听力损失和/或眩晕。MYO7A基因与家族有关或感音神经性听力损失色素性视网膜炎——另一个罕见的疾病,导致失明,”解释作者。

美尼尔综合症的研究疾病的识别新基因这可以解释它的起源可以帮助解释机制,从而促进其早期基因诊断,以及有助于新药的开发和应用的治疗。