研究人员开发新的t突变小鼠模型

伦德奎斯特研究所的调查人员已经开发出一种新的小鼠模型显示最全面的一个t症状提供第一次资源不仅澄清这个神经功能障碍的机制,也为研究人员提供了一个非常必要的在活的有机体内模型测试未来t疗法。调查人员也表明小分子通读(SMRT)化合物可以恢复ATM生产。疾病的结果从t突变基因的突变(自动取款机)。这个基因提供指示蛋白质,帮助控制细胞生长和分裂的速度。这个基因缺陷可能导致身体异常的细胞死亡,包括大脑,帮助协调运动的一部分。完整的研究发表在《华尔街日报》eLife。

共济失调Telagiectasa (t)是一种罕见的儿童疾病。共济失调是指不协调的运动,比如散步。telagiectasias是扩大血管发现下方的皮肤。这是一种遗传性的疾病从父母传给孩子们的是一种常染色体隐性遗传特征。一种常染色体隐性障碍意味着异常基因的两个副本必须存在的疾病或特征来开发,父母双方必须提供一份孩子的非职业基因紊乱的症状。男孩和女孩也同样受到影响。

“这值得注意的突破是一个很大的进步在发展中一个t的有效疗法,”保罗·马修斯说,博士,副主任伦德奎斯特调查员神经病治疗艾维和大卫格芬医学院的助理教授在加州大学洛杉矶分校和t研究首席研究员。“我和我的同事都非常激动地开发了小说的老鼠模型测试ATM缺乏如何导致小脑病理和共济失调,也证明了ATM可以恢复生产。直到现在我们一直在严重的限制下没有一个合适的治疗临床前模型测试尤其是对罕见疾病像t。这使得测试之前提出的所有不同治疗候选人障碍。”