科学家发现罕见的渐冻人症会对儿童造成伤害

科学家发现罕见的渐冻人症会对儿童造成伤害

一个国际研究团队发现了一种影响儿童的新型肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。

他们使用先进的基因技术在印度确定了11例这样的病例他们有神秘的神经紊乱。

als也被称为卢伽雷氏病(Lou Gehrig’s disease),大多数病例都是在50到60岁之间被诊断出来的,而且病情发展非常迅速,患者通常会在三到五年内死亡。

但这种新发现的肌萎缩性侧索硬化症始于儿童时期,发展更缓慢,与一种名为SPTLC1的基因有关,该基因是人体脂肪生产系统的一部分。初步结果表明,基因沉默的SPTLC1活性可以对抗这种类型的ALS,根据该研究的作者。

“渐冻症是一种麻痹性的致命疾病,通常影响中年人。我们发现这种疾病的一种遗传形式也会威胁到儿童。我们的研究结果首次表明,肌萎缩性侧索硬化症可能是由身体代谢脂质方式的变化引起的,”该研究的共同资深作者、美国国家神经疾病和中风研究所的高级研究员Carsten Bonnemann博士说。

“这些初步结果表明,我们可能能够使用精确的基因沉默策略来治疗这类渐冻人症患者。此外,我们也在探索其他方式来踩下减速SPT活动的刹车,”Bonnemann在研究所的新闻稿中说。“我们的最终目标是将这些想法转化为有效的治疗方法,为目前没有治疗选择的患者提供治疗。”

11名儿童最初的肌萎缩侧索硬化症症状出现在约4岁时。到研究结束时,他们的寿命延长了5到20年。

“这些有许多表明ALS的上下运动神经元问题,”该研究的主要作者、美国国立卫生研究院临床研究员帕亚姆·莫哈塞尔博士说。“这些病例的独特之处在于发病年龄早,症状进展缓慢。这让我们想知道这种独特的肌萎缩性侧索硬化症背后的原因是什么。”

这项研究发表在5月31日的杂志上自然医学


进一步探索

科学家在儿童身上发现了一种新的ALS基因

更多信息:美国国家神经紊乱和中风研究所对此有更多报道肌萎缩性侧索硬化症
期刊信息: 自然医学

版权所有©2021每日健康.版权所有。

引用:科学家发现罕见的渐冻人症会伤害儿童(2021年6月2日),2021年6月18日从//www.puressens.com/news/2021-06-scientists-rare-als-kids.html上检索到
本文件受版权保护。除用于个人学习或研究的公平交易外,未经书面许可,不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
4股票

对编辑的反馈

用户评论