的使用和滥用种族在卫生保健

COVID-19全面展示以种族为基础的健康差异,但这种不公平现象远远比当前的流感大流行。持久的挑战医生和科研人员已经区分健康差异源于遗传和那些由于环境或社会产生的影响。

在一个新的评论临床研究杂志,专家们从宾夕法尼亚大学、凯斯西储大学提供了历史背景和当代的例子他们所谓的种族和周围的“泥潭”遗传祖先在识别和preventing-health差异。

高级研究人员Giorgio Sirugo佩雷尔曼医学院;Tishkoff莎拉,潘集知识教授佩雷尔曼医学院和艺术与科学学院;和斯科特•威廉姆斯教授凯斯西储大学医学院都有很深的背景在人类遗传学的研究。他们的研究推翻了种族的观念有一个生物学基础,然而他们说比赛继续被滥用作为基因的一个代理祖先时和种族医学诊断、治疗和结果通常与有害的后果。

潘今天采访了作者对自己的文章,包括滥用他们的想法种族在医学和新人类的多样性调查如何改善和个性化医疗。

是什么迫使你现在写这个评论吗?

Williams:我们坐在时间的意识也在不断的增加健康差异,在美国,特别是。与COVID-19不同影响的人群,我想我们敏感的特性差异,是什么导致了他们。这个讨论,已经在过去的一年,有很多政治包袱。我们认为未来科学政策和实施前前的练习。

Tishkoff:我们非常有意这评论发表在《临床调查达到临床医生。重要的是临床医生理解种族是否重要的问题解决临床问题,诊断或预测的风险。它应使用时,不应使用时,对生物医学研究是如何有用,我们可以用什么来代替吗?ob欧宝直播nba我们的研究表明,所谓的种族,定义在美国,显然不关联模式的遗传多样性。

你注意,比赛作为人类的分类器是基于历史的信仰已经被推翻,不结合实际你和其他人发现人类的多样性。你能详细说明不匹配吗?

Sirugo:在评论我们解释非常短暂的历史基础一些关于为什么某些人群认为自己的地位高于信仰和其他低,以及为什么这些没有科学依据的。这个形容词高加索,例如,在18世纪被引入科学文献,并坚持到今天,当它实际上是一个文化的化石,仍在使用,没有理由,代替“欧洲血统。”In medical practice in Italy, we never use the word the word race, 'razza," because of connections to the fascist regime that specifically targeted the Jewish population through discriminatory legislation, "Leggi Razziali' i.e. "Racial Laws," and ended with the murder of thousands of Italian Jews, sent to the gas chambers of Auschwitz and other death camps.

Tishkoff:历史上种族分类是基于表面的东西,像皮肤颜色和形态特征,但也与文化交织在一起的分类和层次的思维类型。在生物医学,这取决于特定的问题你解决,但它通常是更好的谈论的人是从哪里来的,他们的基因是什么血统。

也清楚的基因数据中没有清晰的界限的基因血统,与我们所说的种族在美国所谓的拉美裔种族有不同的大量的非洲,欧洲,和美国原住民血统。人自认为是非洲裔美国人,遗传研究表明,非洲血统是80%,平均,但可以从低于10%到100%。最终,我们真的需要更多的个性化精密医学的医学观察个体变异和避免种族歧视。

Williams:种族实际上不同的定义在世界不同的地方,但是在美国我们谈论非洲裔美国人、欧洲人,或西班牙裔好像他们是同质群体,他们是完全非齐次组。我们已经研究了多年,在非洲有如此多的多样性,给它一个名义上的描述是完全荒谬的遗传学而言,种族,和文化。它伤害了那么多的水平。

某些方面是什么种族目前滥用药吗?

Sirugo:分娩计划了超过十年,妇产科医师医生临床决策使用计算器来预测成功的可能性之前剖腹产后阴道分娩。最初的计算器包括年龄、身高、体重,和病人的种族。对于非洲血统的主题,它会决定剖腹产是最合适的选择,所以很多非裔美国女性受到不必要的手术。今年比赛作为一个风险因素最终被删除,和一个新版本的计算器被释放了。

Williams:在这篇文章中我们将讨论使用伐,降低“坏”胆固醇的药物。亚洲人,平均而言,循环药物有较高的水平,但事实证明,由于两个基因在不同频率之间的欧洲血统和亚洲血统的人。因此,临床医生往往不会给亚洲人或者亚裔美国人当一些药物可能会从中受益,如果我们知道他们的基因型是在这两个基因。

Tishkoff:另一个例子是囊性纤维化,这被认为是一种疾病,只存在于欧洲血统的人。再一次你必须小心避免种族分析混合血统的人。大多数个体的基因组可能非欧洲血统,但基因区域携带突变导致囊性纤维化可能有100%的欧洲血统。这可能错过或延误诊断。

Sirugo:是的,有一种误导影响定位的临床推理,可能给你带来了错误的结论。

与医疗条件,在人们特定的种族,我们知道这些差异是否由于遗传或社会经济,环境,或文化因素呢?

Sirugo:一个很好的例子是亚利桑那州的皮马人世界上糖尿病的患病率最高。超过50%的人口。正如我们所说,皮马人来自墨西哥的患病率在10%以下。所以你有完全相同的族群与特定疾病的患病率显著可能有遗传因素,改变他们生活在这取决于环境。

威廉姆斯:传统的措辞方式是天生的还是后天的营养所致”。I think its nature and nurture. There are people who have predispositions based on their individual genetic constitution where the risk is variable based on the environmental exposure. Another example we give in the paper relates to preterm birth. It's about 50% more prevalent in African Americans than in European Americans. It's less common in Canadians of African descent, by about 30%. But if you take first-generation immigrants from Africa, they don't have an increased risk of preterm birth, but the second generation does. Clearly this is a response to new environmental exposures that change the risk of disease, as genetics will not change in a single generation. And even if there are genes that affect preterm birth risk, which there likely are, they are not predominant in this scenario.

一件事我们不解决论文中明确是有区别的获得疾病的风险,结果和疾病的严重程度。可能有生物因素控制,但通常获得卫生保健,决定你是否得到好的治疗。只看差异观察COVID-19为例。

卫生保健提供者如何解决健康差异的方式承认差异不作假设基于他们认为病人的种族吗?

Sirugo:有需要造就一代医生更清楚一些到目前为止我们一直在讨论点:影响遗传学和种群之间的变异量。即使在这个我们是有偏见的,因为做了很多研究在欧洲人口,少了很多在其他人群。这是教育过程的一部分,需要一段时间才能正确。

Tishkoff:在我看来,知识的祖先一个病人是非常重要的,可以在疾病的诊断和治疗中发挥作用;然而,医生必须意识到,没有公司边界的遗传变异组中观察到世界各地。最后,我们必须把个人。

威廉姆斯:如果你训练作为遗传学的学生,你会认为基因是重要的,如果你是一个社会流行病学家你会考虑社会因素是重要的。我们必须非常小心走这条线,试图包容在我们的知识方法如何研究这些东西。

你认为个性化医学的前沿方面考虑时祖先吗?这是每个人的基因组测序吗?

Tishkoff:如果我们有能力获得病人的基因组以1000美元的价格,将是解决方案吗?我说不。即使我们有这个星球上每个人的基因组,直到我们找出功能变化是什么,它不会做任何好事。这也关系到欧洲的问题所占比例在人类遗传学研究。正如我们在之前的研究中,显示大约80%的个人包括在全基因组的研究疾病风险的欧洲血统。只有大约2%的非洲血统和1%的西班牙裔血统。这就是有问题的。这正是我们开始我们的全球基因组学中心和卫生公平,来解决这些问题。

威廉姆斯:我们也必须明白有些情况下,基因几乎没有作用。以肺癌,在20世纪早期是一个极其罕见的疾病。在美国不了几乎所有由于吸烟。

Sirugo:或者让我们以传染病为例。我们知道有一个遗传易感性和环境敏感性。早期暴露于某些传染性病原体也可以增加严重的结果后的风险暴露于其他疾病。这是一个非常复杂的领域,需要做更多的研究。

威廉姆斯:每个人都在美国谈论精密医学,曾经被称为个性化医疗。我们做我们做的其中一个原因是因为我们想要预防疾病和改善健康。我们想要得到的遗传学知识,有足够的生物的理解,我们可以减少疾病的风险。但是我们有很长的路要走。