智力障碍很少是遗传的——弟弟妹妹的风险很低

知识产权的普遍性意味着学习和理解新事物的困难，大约是人口的1-2％。具有严重知识分子残疾的人们需要各种生活中的其他人的帮助。

这种残疾可以是由遗传变化或外部因素引起的。根据估计，大约是2,500基因导致智力残疾的原因，其中大约一半的人仍然无法辨认。

近年来，由于技术的进步，可以对整个基因组进行测序，智力残疾的诊断得到了改善。这些技术还有助于确定其他医学检查和测试中没有发现的智力残疾原因。外显子组测序，即对基因组中基因的蛋白质编码区进行测序，也可以识别新的致病基因变异。鉴定基因是鉴定的先决条件疾病的机制和发展治疗。

该研究在赫尔辛基大学进行了exome测序来确定智力残疾的潜在遗传背景。研究参与者包括芬兰家庭家庭成员随着延迟认知发展原因尚不清楚。研究结果最近发表在《科学》杂志上人类遗传学杂志。

发现，在64％的研究参与者中，其发育障碍的原因是已知的智力残疾基因。这些变体的大多数是75％，是在胎儿发育过程中进行随机突变的结果（De Novo），并且在父母的基因组中未发现的变体。鉴定了遗传突变，在没有超过四分之一的致病基因中鉴定出来。在仅8％的家庭中，通常未遗传的更多大型结构变体。

“根据我们的发现，每个家庭的下一个孩子再次患智力残疾的风险通常很低，”博士厄玛Järvelä说。根据Järvelä的报道，这对许多家庭来说是一个重要的和令人宽慰的信息。

她相信使用exome测序作为智力疾病诊断中的主要检查方法是很好的合理。该技术使得能够更快地研究残疾的原因，这减轻了家庭的不确定性和关注，以及在医疗保健中节省。

“我们越熟悉的是知识产权潜在的因素及其遗传性质，我们能够帮助遇到这些严重障碍的家庭，”Järvelä补充道。

人类定居点的历史并没有增加遗传疾病的流行

芬兰人口因其被称为创始者变异的单基因缺陷引起的隐性遗传严重疾病而闻名，目前已知的此类疾病约有40种。

最近发表的研究表明，早期胎儿发育中产生的新生变异也是芬兰人口中智力残疾最常见的原因。与隐性疾病相关的已知变异只在研究中包含的5%的家庭中被发现，这一结果与其他欧洲人口一致。

“尽管我们的人口的孤立性质，但芬兰人与知识分子的继承方面的其他欧洲群体不同残疾人”,Jarvela说。

一个遥远的家庭即使在小群体中，7到10代人的联系也能降低患上隐性遗传疾病的风险。

“根据当代基因研究，芬兰语疾病遗产似乎越来越罕见。芬兰的相关研究具有高医疗标准，“Järvelä强调。

在最近发表的研究中，发现了九个新的候选基因，其中发现少数少数人是隐性的。在进一步的研究中，其中一种基因可能结果是富含芬兰人群的先前未知的基因。

该研究是与参与涉及人民的芬兰医生进行的智障人士以及赫尔辛基大学医学遗传学系、哥伦比亚大学和美国贝勒医学院。

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