肌营养的外侧硬化

MRI显示内囊后部信号增强,可追踪到运动皮质,这与ALS的诊断一致。信贷:弗兰克•盖拉德/维基百科

严重肌肉疾病als的原因仍然是未知的。现在,Karolinska Institutet和Kth皇家理工学院的研究人员在脑血管中检查了一种可以解释不可预测的疾病起源和动态的脑血管中的一种细胞。结果表明神经和血管系统之间的迄今为止未知的连接。该研究,发表在自然医学,对早期诊断和未来治疗具有潜在意义。

als()是最终导致肌肉萎缩,麻痹和死亡的运动神经元的神经变性疾病。目前没有治愈。

Als的原因仅在5至10%的患者中才能理解,患有遗传形式的疾病。为了帮助早期的检测和发展有效的疗法,研究人员刚刚探讨了疾病发病机制的更清晰的画面。

ALS患者在发病年龄、非运动症状和生存率方面表现出高度的变异性。近年来,研究的重点已从神经学上的解释转移到这些差异上,并开始关注,例如,向脑组织输送氧气和营养物质的脑血管系统。

卡罗林斯卡学院、英国皇家理工学院、科学实验室、伦敦帝国理工学院和Umeå大学的研究人员现在已经研究了血管周围成纤维细胞和疾病发病和存活时间之间是否存在可能的联系。

对患有肌萎缩性侧索硬化症的小鼠的研究表明,血管周围成纤维细胞的基因在该疾病的早期无症状阶段和神经元损伤开始出现的几个月之前就已经活跃了。

然后研究人员在574名患者的血浆中检测了大量潜在标记蛋白的水平,近期患者诊断和来自四个国家的504名健康对照。

它们的结果表明蛋白质标记物SPP1的升高水平为脑血管成纤维细胞和侵袭性疾病过程和较短的存活率之间的相关性。这是首次观察到孢子和神经系统之间的联系。

“看到我们的蛋白质分析结果如何与我们已经做过的长期细胞和分子分析联系起来,并揭示了确定的关联,这是令人兴奋的。第一作者安娜·Månberg说,她是KTH和科学实验室蛋白质科学系的研究员。

“我们的研究结果表明,血管事件是该疾病异质性的一个因素,可以提高我们对早期渐冻人症的认识,”该研究的最后一位资深作者、临床神经科学系和卡罗林斯卡医学院分子医学中心的Sebastian Lewandowski说。“现在需要对血管进行更多的研究更好的预后工具和未来的治疗机制。”

该研究由Olle Engkvist Foundation,Ulla-Carin Lindquist基金会,瑞典FTD倡议和其他人,并获得了Knut和Alice Wallenberg基金会的战略支持,以及为Kth Center的Erling-Persson家族基金会。应用精密药(KCAP)。

更多信息:改变的血管血管成纤维细胞活性在Als疾病发作之前,自然医学(2021)。DOI:10.1038 / S41591-021-01295-9

信息信息:自然医学