遗传学研究发现隐藏的“眼病益智”

科学家在寻求渐进眼部病症的起源时，科学家向前迈出了重要的一步，这导致视力丧失，可以导致角膜移植。

一个新的研究克拉托克斯由一支国际研究人员团队，其中由克里斯··尼斯·克里斯（Chris Inglehearn）的LEEDS集团，在医学院的分子眼科教授领导，第一次检测到DNA变异，可以提供如何发展的线索。

角蛋白导致角膜，它是眼睛前面的透明外层，随着时间的推移，薄而凸出锥形，导致视力模糊，有时是盲目的。它通常在年轻的成年期中出现，通常具有终身后果，平均影响375人，但在某些人口中，这个数字要高得多。

它更常见的是受影响的亲戚，领导科学家相信可能是一个遗传联系。

眼镜或隐形眼镜可用于校正早期阶段的视觉。唯一的治疗是'角膜交联'，用于加强角膜组织的靶向UV光的过程。在非常先进的情况下，可能需要角膜移植。

Inglehearn教授说：“这项跨国公司，多中心的研究使我们对这种潜在的致盲状况的原因提供了第一个真正的见解，并在风险上的个人中开启了遗传测试的方式。”

该团队由伦敦大学学院眼科研究所分子遗传学教授艾莉森·哈德卡斯尔(Alison Hardcastle)和伦敦国王学院皮罗·海斯(Pirro Hysi)博士领导，包括来自英国、美国、捷克共和国、澳大利亚、荷兰、奥地利和新加坡的研究人员，对4669名圆锥角膜患者和116547名非圆锥角膜患者的完整基因序列进行了比较。

该团队针对随着角振克罗卡斯的人的基因组精确地确定了DNA的短序列，提供了关于它如何发展的线索。

研究结果表明，随着角膜蛋白的人群倾向于在他们的角膜中具有有缺陷的胶原蛋白网络，并且在影响其发展的细胞的编程中可能存在异常。由于样本尺寸不足，以前的研究中，这些有希望的见解是不可能的。

未来的工作现在旨在了解这些DNA变异对角膜生物学的精确效果，并针对角膜内切除的机制。确定在本研究中未拾取的角蛋白酶患者之间的任何遗传遗传变异也至关重要。

这项工作使科学迈出了更接近早期诊断的一步，甚至可能是新的治疗目标，为当前和未来的角蛋白患者提供希望。

该研究，一种多民族基因组 - 宽协会研究意味着KeratoConus中的胶原蛋白基质完整性和细胞分化途径，由Moorfields眼睛慈善机构提供资金，并发表于此通信生物学今天。

Hysi博士说：“这项工作的结果将使我们甚至在它表现出来之前诊断角蛋白酶;这是一个很好的消息，因为早期干预可以避免致盲的后果。”

Hardcastle教授说：“这项研究代表了我们对角克拉托克的理解的实质性进展。我们现在可以将这种新知识作为开发遗传检测的基础，以识别当视野可以保存的阶段，并且在未来发展更有效的治疗方法。“

来自Moorfields眼科医院的Stephen Tuft教授说：“如果我们能够早期识别角蛋白的方法，角膜胶原蛋白交联可以在绝大多数情况下预防疾病的进展。

“我们要感谢参加我们的Moorfields眼科医院Cornea诊所并捐赠DNA样本的数千个人，而且没有这项重要的研究是不可能的。”

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