发现儿童癌症的杆状的恶性肿瘤的起源

第一个证明起源的恶性杆状的肿瘤(捷运),一种罕见的儿童癌症,已经由Wellcome基金会桑格研究所的研究人员发现,公主Maxima儿科肿瘤学中心在荷兰,和他们的合作者。

该研究发表在今天(2021年3月3日)自然通讯发现,捷运来自发育成熟的神经嵴细胞被遗传缺陷。研究小组还发现了两种药物,可以用来克服物体和简历正常的发展,使这种疾病的新疗法的希望。

恶性肿瘤杆状的(捷运)是一种罕见的软组织肿瘤,主要影响婴儿。尽管这些肿瘤可能出现在任何身体的一部分,他们通常在肾脏和大脑。捷运是最穷的一个童年癌症的结果。

捷运的罕见,每年只有4 - 5例在英国,加上它的攻击性,使临床试验非常困难。直到现在,捷运的起源没有已知的和不可靠的有效的治疗目前尚不存在。这项新研究试图发现捷运的根源,希望确定这种疾病的新疗法。

在这项研究中,两种情况的捷运威康基金会桑格研究所的全基因组测序,与相应的正常组织。研究人员然后进行系统发育分析体细胞突变患病和健康组织,以“重建”正常与异常发展的时间表。

分析证实,捷运发展祖细胞在成为雪旺细胞,神经嵴细胞类型中,由于SMARCB1基因的突变。这种突变阻碍了这些细胞的正常发展,从而形成捷运。

公主Maxima儿科肿瘤学中心研究人员然后完整SMARCB1基因插入patient-derived捷运瀑样,人工在实验室生长的肿瘤病人的原始肿瘤,成功地克服阻碍正常发育的成熟块并导致癌症。基于单细胞mRNA分析和预测由这些实验,然后研究人员确定了两个现有的药物,克服成熟块,可以用于治疗儿童捷运。

雅诺Drost博士研究的联合作者从公主Maxima儿科肿瘤学中心表示:“能够确定恶性杆状的肿瘤(捷运)来自第一次能够治疗这种疾病的重要一步,但要确认可以克服遗传缺陷可能导致这些肿瘤是非常令人兴奋的。两种药物的事实已经存在,我们认为可以用来治疗疾病给我们希望我们能改善结果为儿童被诊断为捷运。”

教授理查德·心胸狭窄的人,儿童癌症和白血病组的椅子上,说:“这是美妙的这种合作研究轴承高度可翻译结果目前在儿童癌症预后不良。它强调国家肿瘤的重要好处银行系统,允许收集罕见肿瘤,反过来,最好使用这些宝贵的组织通过协议CCLG生物研究委员会,负责监督这个资源。这导致这样一个有意义的结果给儿童恶性杆状的新的希望肿瘤(捷运)。”

捷运仍然是一个癌症非常贫困的结果,一些新的治疗方法是在地平线上。本研究利用前沿定量和实验方法,确定一个潜在的新治疗捷运。

山姆Behjati博士研究的联合作者来自威康桑格研究所,说:“我们开始询问到杆状的恶性肿瘤的起源在2019年年底,我们已经从起源的假说,发现可能的治疗这种疾病在短短一年。这是可能由于所有的尖端工具对我们来说,从瀑样技术到单细胞信使rna序列药物屏幕数据库。我希望这项研究将作为蓝图发现其他儿童癌症的起源,最终导致更好的结果对孩子影响这些可怕的疾病”。