在规模最大的同类研究中,研究人员鉴定了127个青光眼基因

青光眼
信用:CC0公共领域

在最大的全基因组协会研究中,青光眼与疾病的34,179人的基因比较349,321个对象,研究人员的国际财团鉴定了44个新的基因基因座,并确认了83例先前报告的基因座与青光眼联系起来。基因座被认为是“基因街地址”,表示基因上的特定位置。

该研究的作者希望鉴定这些基因将导致这种可治区疾病的新治疗目标,这是全世界失明的主要原因。

这些新发现来自于最强有力的全基因组关联研究迄今为止,展示了团队科学的力量和使用在世界各地加入军队周围的研究小组时回答问题,“Co-Senure Chinal作者Janey L.Wiggs,MD,Ph.D.,博士学位,博士学位临床研究的副主任,Paul Austin Chandler教授哈佛医学院的临床研究副主席。“鉴定的基因数量将导致发现新的生物途径,可导致青光眼,反过来,治疗方法的新目标,”联营委员会博士“补充道哈佛医学院眼科学院学院主任及国家医学院成员。

调查结果于2月24日出版自然通信

青光眼影响全球超过7500万人,包括美国约有300万人,这些数字预计会随着衰老人口增加。青光眼对眼睛的视神经造成不可逆转的伤害。这种损坏通常是无痛的,并且在开始时难以检测,但随着时间的推移可以导致视力丧失。原发性开角青光眼是其最常见的疾病形式之一,并且是高度遗传的,但涉及该疾病的基因已明白很差。

青光眼基因的第一次交叉祖先比较

在Glaucoma基因组协会研究中,进行了跨祖先的比较来自欧洲、非洲和亚洲的后裔。研究人员发现,导致青光眼的大多数位点在所有三组中都是一致的。此前的研究主要着眼于欧洲人的基因数据。

“青光眼率在非洲和亚洲祖先群体中最高,而是过去的青光眼遗传学研究的重点是欧洲祖先的人们,”Qimr Berghofer医学研究所统计遗传集团副教授ob欧宝直播nba澳大利亚。“这些研究表明遗传测试可用于帮助识别谁将受益于节省空间的早期监测或治疗,但由于遗传数据的范围狭窄,我们不确定到现在遗传指标对于人们为真实不同的祖先。

十字祖先数据改善了与青光眼相关的因果变体的细映射。通过整合多行的遗传证据,研究人员涉及先前未知的生物过程,可能有助于疾病的发展。

遗传调查结果可能导致更好的测试和临床试验目标

该研究小组的未来举措将专注于使用这些遗传基因群,以改善青光眼的筛选和诊断,以及有一天,开发新的治疗方法。

从群体使用的基因鉴定出来,鉴定了对人类疾病风险的估计产生多种基因的研究。这项新的研究可以添加更大的遗传变体系列,以改善这种风险得分的特异性。这些信息对于筛查可能面临青光眼风险的患者可能对患者以及允许葡萄糖患者基于遗传概况来更好地了解其疾病课程的患者。计划确定患者在临床上以更高的遗传风险票价票价如何,例如确定多基因风险评分是否与对眼药水或手术的需求相关联。

该研究的另一个未来的大道是识别青光眼的新因果基因和机制,并使用该信息来制定治疗方法以靶向这些基因。鉴定的风险基因座包括在相关的眼组织,神经,动脉和与青光眼相关的其他组织中高度表达的基因。

目前的青光眼治疗旨在减少眼压,以减缓疾病的进展,并防止对视神经的永久性损害,但无需止动或治疗青光眼。虽然一些目前的临床试验正在寻找某些基因的治疗,但这些新发现可能会增加目标和更精确的治疗量。

“青光眼是最强烈的遗传人类疾病之一,这就是为什么我们正在寻找疾病的遗传建筑,以寻找如何预防和治疗它的线索,”Qimr Berghofer统计遗传学团体负责人斯图尔特·麦格勒教授和研究的共同高级研究员。“我们希望理解生物过程和了解哪个控制他们可以帮助科学家在未来发展新药。“


进一步探索

科学家培养测试将有助于防止青光眼相关的失明

更多信息: 自然通信(2021)。DOI: 10.1038 / s41467 - 020 - 20851 - 4
信息信息: 自然通信

引文:研究人员在最大的研究中确定了127个青光眼基因(2021年,2月24日)从Https://www.puressens.com/news/2021-02-glaucoma-genes-largest-kind.html
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