早期研究为一对罕见的儿科疾病指明了潜在的治疗途径

科学家们设计了一种新的方法，可以在出生前检测并潜在地消除两种罕见的儿科疾病的影响。

这项研究在老鼠模型中进行，今天发表在细胞的报道，代表着向急需的beckwithi - wiedemann综合征和Silver-Russell综合征的早期干预迈出了重要一步。

这两种疾病都会导致儿童的生长相关症状，并常常在以后的生活中导致额外的问题，如增加癌症的风险从贝克威德曼综合征和代谢增加疾病患银罗素综合症的风险。

“这两种疾病都有终身后果，”范·安德尔研究所的副教授、该研究的通讯作者Piroska Szabó博士说。“我们的发现为其他研究提供了关键的基础，我们希望这些研究将转化为新的、改变生活的产前检测和治疗方法。我们的目标是让孩子出生时健康。”

胎儿与贝威二氏并发症状在发育过程中有过多的生长，而带有银罗素基因的胎儿生长过少。同样，大约三分之一的Beckwith-Wiedemann病例和三分之二的Silver-Russell病例可能是由一种叫做IGF2的蛋白质过多或过少引起的，这种蛋白质在胎儿生长发育中起着至关重要的作用。

使用疾病模型，Szabó和他的同事能够检测和测量IGF2在羊水并将IGF2水平的变化与Beckwith-Wiedemann和Silver-Russell综合征联系起来，为早期检测提供了新的机会。

研究人员还能够在一项基因实验中纠正IGF2水平，基本上扭转了与两种疾病模型相关的胎儿生长问题。他们发现，在出生前使用一种fda批准的针对IGF2信号的癌症药物进行治疗，可以使贝克威德曼胎儿生长正常模型．

更多的研究和临床研究Szabó警告说，在知道这些发现是否适用于人类之前，还需要进一步研究。她希望找到一个临床合作者，与他合作进行未来的研究。

Szabó说:“在实验室的实验和在临床的实施之间有很大的差距。”“然而，我们的研究结果是找到在出生前识别和治疗这些综合症的方法的重要一步。”

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