研究人员发现了十七个遗传异常，导致脑动脉瘤

世界上近3%的人口有罹患颅内动脉瘤的风险，这是一种局部血管扩张形成的脆弱血管袋。动脉瘤破裂会导致极其严重的，三分之一的病例会导致致命的出血。框架的国际中风遗传学财团,日内瓦大学领导的研究小组(UNIGE),日内瓦大学医院(拥抱)和乌特勒支大学研究动脉瘤的遗传因素,以便更好地了解疾病的不同形式和个体风险评估。通过对1万多名动脉瘤患者和30万名健康志愿者的基因组进行比对，发现了17种与血管内皮(血管内膜)功能密切相关的基因异常。此外，科学家们发现了这些基因标记物与抗癫痫药物之间的潜在联系，这使得考虑使用某些药物来治疗这种疾病成为可能。这些结果将发表在杂志上自然遗传学，也强调了如何明智地使用包含基因组和表型信息的大型数据库可以推进研究。

每年，每10万人中就有5人会经历一次颅内动脉瘤- 因为许多人在公路意外受伤。只有非常迅速和高度专业的手术管理可以挽救他们的生活。“因此，必须更好地了解遗传基础遗传或以其他方式治疗发展疾病的风险，而且还可以区分不同形式的疾病及其严重程度。这将使我们能够检测风险和提供的人他们是最合适的待遇，“菲律宾·碧宏华（Philippe Bijlenga）临床神经科学系助理教授，在神经外科的Hug划分的Unige和高级顾问中，领导了这项研究的瑞士部分。这种多关节疾病，其演进取决于遗传，先天性和环境因素确实很难理解。他补充说:“因此，构成这一理论的微小变化必须被破译。”

前所未有的范围研究

这项在日内瓦和乌得勒支进行的研究是世界上在颅内动脉瘤领域最大的遗传学研究。研究人员检测了1万多名患者的DNA，并将其与30万名志愿者的DNA进行了比较:与之前的6个基因组区相比，有11个新的基因组区被发现与该病有关。“每一种DNA变异都会略微增加颅内出血的风险动脉瘤“乌得勒支大学大学医学中心的Ynte Ruigrok，神经科医生和副教授”，他联合领导了这项研究。“因此，它们的积累可以在一起构成了重大风险。”

大多数的这些基因异常似乎与内皮细胞的功能相关，内皮细胞线在血管内部线，通常使它们变得坚固。“这些细胞长期以来一直怀疑对动脉瘤负责，”Philippe Bijlenga说。“我们现在有证据表明我们可以在可能的不稳定性标记上工作，这可能表明动脉瘤是否稳定，愈合，或在不利结果的高风险。”

此外，该研究表明，高血压和吸烟的遗传易感性在颅内动脉瘤的发育中起着重要作用。如果这些风险因素从临床和流行病学的角度来看，我们现在具有遗传证据。

科学家们也令人惊讶的发现：“似乎我们鉴定的一些基因的蛋白质结构与抗癫痫药物有关。我们尚未知道这种效果是否是积极的或负面的，但它开辟了药理治疗的可能性菲律宾毕格格纳说，潜在的侵入性比我们目前正在使用的手术方法更少。“科学家们现在将致力于在生物学和治疗上建模疾病，以提供医生一个医学决策支持系统，这将有助于根据每个人的遗传数据确定潜在的管理协议。

科学进步和数据保护

为了进行这些研究，研究团队必须接触大量的患者，因此必须与国际财团合作。“为了实现这一点，我们建立了工具来标准化复杂的数据。我们必须找到一种共同的语言，统一临床评估标准、成像方法及其计算机处理，并在保证个人数据保护的同时建立交换结构。”Philippe Bijlenga说，他监督了这项数据工作。

该联盟已经建立了能够收集，协调和保护大量数据的结构。瑞士生物信息学（SIB）研究了该表型数据，而Utrecht大学存储基因组数据。两个数据集可以通过批准过程来访问世界各地的团队。“然而，必须证明正确的使用。我们的系统允许科学进步，但有保护个人数据，”作者们得出结论。

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