科学家针对儿童严重疾病定位分子原因

Damien d'Amours和他的团队在渥太华的系统研究所生物学中需要三年来发现与LIC综合征相关的分子缺陷，这是一种影响幼儿的严重遗传疾病，导致急性呼吸窘迫，免疫缺乏和异常染色体。

患有肺部疾病免疫缺陷和染色体破裂（LIC）出生后的前几个月发生的症状发生。通常，患者的经历失败茁壮成长和免疫缺乏，这可能最终在幼儿早期致命的儿科肺病。该疾病是由NSMCE3中的小灭活突变引起的，该基因编码了人的细胞核中发现的基本因素细胞。

该研究代表了发展治疗的最重要的里程碑之一，以改善LIC的生活综合征耐心。Damien d'Amours是一位在医学院的细胞和分子医学系的全教授，其实验室专注于了解细胞使用的机制以促进有效的细胞分裂和增殖。他对研究的调查结果提供了进一步的见解。

你究竟发现了什么？

"We discovered how defects in a "DNA compaction machine" within our cells can cause a rare genetic disorder that kills young children (i.e., the LIC syndrome). We found the molecular cause by using an exciting mix of biophysics, advanced genetics and classical biochemistry to demonstrate that an enzyme has the rare ability to compact DNA within our cells."

你是怎么做到的？

“我们开发了一种完全新的系统，纯化了世界上没有人成功纯化的人类酶 - ”SMC5 / 6综合体“.SMC5 / 6综合体是染色体诚信的关键效应，我们的突破使我们允许我们揭示我们酶的结构及其在空间中紧凑的DNA结构的能力。然后我们建模了导致我们的系统中的LIC综合征的突变，并显示了SMC5 / 6复合物在细胞中修复染色体的能力，从而解释了如何LIC突变会影响细胞维持健康基因组的能力。“

您使用“系统生物学”方法来达到您的结论;请解释一下。

“系统生物学的出现彻底改变了生物医ob欧宝直播nba学研究最近几年。这种方法依赖于综合“常规”技术和模型生物的使用，以提供对人类疾病的系统级别了解。（OMICS是描述“大规模基因组学，蛋白质组学和代谢组科技术”的一般术语。）渥太华大学一直处于在研究渥太华系统生物学研究所（OISB）的研究中的最前沿。我们利用了系统生物学方法来开发完全新的系统以纯化以前从未纯化的酶。然后我们使用了生物物理学，蛋白质组学和古典生物化学的创新组合来揭示SMC5 / 6复合物的作用方式以及这种复合物中的突变如何导致DNA修复的严重缺陷。“