阐明小血管炎的遗传决定因素

自身免疫性疾病从根本上是一个谜：无论有机体是否应该系统地向自己造成伤害？现在，筑波大学的研究人员已经确定了抗中性粒细胞细胞质抗体（ANCA） - 分配血管炎的遗传基础，一种自身免疫全身疾病，通过靶向遗传结社研究中的小血管来损害器官。有趣的是，这些特定的基因变体虽然先前已知增加特发性肺纤维化（IPF）风险，但似乎与称为间质肺病（ILD）的病态并发症无关联。

anca相关血管炎(AAV)是一组以中性粒细胞为标记的疾病小血管作为外国并在整个身体中攻击它们，导致炎症损伤。受影响最多影响的器官包括肾脏和肺，尽管这种自我伤害攻击的原因仍然不明确。

在AAV的各种亚型中，微观型多阳炎（MPA）和髓氧化酶（MPO）阳性AAV（MPO-AAV）在亚洲群体中更常见，并且与严重并发症AAV相关的ILD（AAV-ILD）相关。值得注意的是，即使在MPA子集中，也比在欧洲人中看到更ILD，表明遗传易感。

主要作者川崎雅教授对研究背景进行了梳理。“我们之前报道过，与IPF相关的MUC5B基因变异仅在伴有ILD的AAV患者中增加。然而，它在日本人中非常罕见，这让我们怀疑在TERT和DSP基因中存在其他IPF易感等位基因。”

研究团队将AAV患者分为子集。基于CT，MPO-AAV患者进一步分为患有ILD的人和那些。患者和对照确定TERT和DSP的基因型，分析。“我们发现，在川崎教授解释说：”我们发现IPF风险等位基因频率和DSP的频率明显增加，“MPO和MPO-AAV”显着增加。““然而，无论相关的ILD如何，MPO-AAV中的等位基因频率都是相似的。我们得出结论，TERT和DSP IPF风险等位基因与MPA和MPO-AAV相关，而不管伴随ILD，也可能是AAV亚型的新易感基因。此外，这些条件和IPF的遗传易感可能重叠。“（数字）

资深作者Naoyuki Tsuchiya教授说:“考虑欧洲和东亚人群之间的这些流行病学和基因差异将扩大我们对罕见疾病(如AAV)的知识基础。”“确定风险等位基因并阐明潜在的分子机制，不仅有助于更好地了解这些疾病的发病机制，而且有助于识别相关治疗的新分子靶点。自身免疫性疾病。"

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