遗传性癌症的筛查年轻女性可能是成本效益

全民筛查遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的遗传变异可能成本效益在20到35岁之间的女性,根据公布的一项研究《美国医学会杂志》网络开放。

然而,筛查老年妇女不划算的,研究人员发现,因为大部分的降低风险的乳房切除和salpingo-oophorectomies发生在50岁之前,大多数的遗传性乳腺癌和卵巢癌50后发生。老女性那些知道风险有一个小窗口的时间采取行动。

这项研究是一个产品的上升(合理整合临床测序)财团,旨在估计遗传筛查方案的长期临床和经济价值。联盟成员包括范德比尔特大学医学中心,在西雅图华盛顿大学和Geisinger健康。

乔什·彼得森博士英里每小时,医学和生物医学信息学教授是四范德比尔特研究的合著者之一和主要研究者上升,与资金支持国家人类基因组研究所。

“基因筛查条件和风险已成为普遍的产期,但这样做是否为成人仍然有争议。这项研究增加了测试常见的遗传风险的日益增长的文献,如遗传性乳腺癌和卵巢癌早期成人的生活有利于病人和具有成本效益的从社会的角度来看,”Peterson说。

博士,教授大卫•Veenstra PharmD制药华盛顿大学、上升的首席研究员,副主任比较健康,政策和经济(选择),是该研究的通讯作者,和Gregory Guzauskas MSPH,博士,高级研究科学家选择,是第一作者。

研究人员开发了一个决策分析模型比较人口筛查遗传性乳腺癌和卵巢癌的人口没有以前未确诊的妇女与筛选。然后他们临床事件的决策树模型。风险变异包括BRCA1、BRCA2, ATM CHEK2, MSH6 PALB2 RAD51C和TP53。估计是基于推断的数据Geisinger MyCode社区健康倡议和其他出版来源。

结果表明,筛选的30岁的女性人口导致减少75每100000名女性癌症病例。45岁女性,效益大幅下降,只有24少每100000名女性癌症病例。研究人员还分析了质量生命年(qaly)两种情况,发现288 qaly 30岁女人的比97年提升为女性45岁。

研究人员还试图确定“级联”利益发生在女性识别风险与亲人共享的信息。他们没有发现,级联筛查从根本上影响临床和经济价值。尽管70%的运营商通知家人,只有20%的亲戚被认为接受测试,它反映了低利率的级联测试在实践中吸收。然而,研究者建议级联测试实施可行的地方。

研究人员指出,进一步的研究是必要的对女性的潜在影响测试为阴性遗传风险变异来确定这些非遵循推荐检查所有女性。他们还指出,他们的研究的局限性在于,它没有评估病人的影响多样性和差异,表示“缺医少药人群如非裔美国人代表了一个重要的后续的机会。”

基因组筛选对于遗传性乳腺癌和卵巢癌是一种持续的讨论和分析。尽管美国疾病控制和预防中心作为一级基因组应用程序列出了这种遗传综合征与“重大潜在的积极影响公共健康,”美国预防服务工作队BRCA1/2测试指南不推荐常规风险评估对女性没有个人或家庭病史表明基因载体的地位。

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