家族性高胆固醇血症的儿童诊断较晚且治疗不足

出生时患有家族性高胆固醇血症(FH)的儿童在生命早期患动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险较高。尽管国家有长期的指导方针，但胆固醇筛查——2岁有心脏病家族史的儿童和9至11岁的儿童——并没有得到实施。

蹦蹦跳跳基金会的CASCADE登记系统的新数据突出了在护理方面的差距孩子们《自由搏击》今天在网上发表儿科杂志。ob体育开户网址在近500名患有FH的儿童和青少年中，诊断平均发生在9岁，晚于7岁胆固醇检查指导方针。

“把孩子和家族性高胆固醇血症为了防止心血管病通过早期治疗干预，”Sarah de Ferranti说，医学博士，公共卫生硕士，波士顿儿童医院流动心脏病科主任，和CASCADE FH注册中心首席研究员。“美国的指导方针是明确的，但这些指导方针的执行水平很低，这将近30万儿童置于危险之中。”

FH从出生起就会导致高水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)，如果不及时治疗，可能会导致早期ASCVD，包括心脏病发作和中风。治疗最早可在8岁时开始，建议不迟于10岁开始。最近发表在《新英格兰医学杂志》(the New England Journal of Medicine)上的一项长期研究表明，与患有相同遗传疾病的父母相比，儿童时期服用他汀类药物和成年后继续服用他汀类药物可减少心血管事件。

登记的青少年平均从11岁开始接受降脂治疗，他汀类药物是报道最多的药物(n=271;56.2%)。此外，23.5%符合治疗条件的儿童在登记时没有接受治疗。只有39%的青少年达到了美国和国际指南推荐的LDL-C降低水平(LDL-C < 130mg /DL或比最高预处理LDL-C水平降低50%)。

如果没有发现家族性高胆固醇血症，后果将是灾难性的，45岁以下的心脏病发作中有十分之一是由FH引起的。然而，证据表明，通过早期识别和治疗，我们可以极大地改变这种范式。”“我们将继续提倡增加对FH的研究和认识，这是所有受影响家庭成员过早心脏病的常见原因。”

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