发现让年轻健康女性惊讶的心脏病背后的基因

由自发的冠状动脉剥离引起的心脏病发作是突然发作的，而不是随着时间的推移而缓慢累积的，通常发生在年轻女性身上，她们似乎没有发生心脏事件的风险。

人们对SCAD知之甚少，而且到目前为止还不可能预测哪一种基因组合和环境诱因会导致冠状动脉自发撕裂或剥离，从而导致心脏病发作，而这需要紧急、挽救生命的医疗护理。

密歇根医学弗兰克尔心血管中心的资深作者Santhi Ganesh医学博士说，研究人员现在已经发现了更多的基因线索来更好地理解SCAD，这是迫切需要的。Ganesh和同事们发现的基因进一步说明了SCAD和更常见的心脏病发作之间的区别，后者是斑块在动脉中形成并限制血液流动，即动脉粥样硬化。

“SCAD风险等位基因与冠状动脉疾病以及动脉粥样硬化疾病引起的心肌梗死，这表明导致每种类型心脏病发作的动脉的潜在生物学差异很大，”Ganesh说。

特别有趣的是，许多相同的遗传标记都与scad诱发的心脏病发作和动脉粥样硬化有关，但方式不同心脏病。"

研究人员进行了一项全基因组关联研究该研究分析了数百万SCAD患者和健康对照组的基因标记物。Ganesh说，他们发现了与SCAD相关的几个特定基因区域的显著关联，这进一步暗示了受已确定的遗传变异影响的特定基因。

此外，研究人员报告说，SCAD的遗传风险因素也可以预测肌纤维肌发育不良(FMD)患者的SCAD, FMD是一种血管疾病，可能影响身体的任何动脉，在一些SCAD患者中也有发现。许多FMD患者也缺乏动脉粥样硬化的传统危险因素，比如高血压研究人员说，糖尿病，但仍然可能有风险的血管并发症，如动脉瘤和夹层。

Ganesh说:“作为一名同时照顾FMD和SCAD患者的医生，看到我们的研究结果开始揭示这些疾病的遗传结构和风险，这是令人欣慰的。”

“这个无偏见的大规模分析为我们下一步研究的重点提供了新的线索，这是迫切需要的。”我们非常感谢患者的参与，没有他们，这些研究和新见解就不可能实现。”

最后，SCAD风险等位基因与偏头痛呈正相关，这强调了偏头痛和SCAD有共同的遗传基础。Ganesh说，需要更多的研究来精确定义SCAD与血管疾病的生物学关系，如手足口病和偏头痛，以及其对临床护理的影响。

“识别这些基因风险等位基因有助于进一步提高我们对SCAD风险的理解，”来自温哥华总医院/英属哥伦比亚大学的共同第一作者Jacqueline Saw医学博士说。“这些发现是否适用于高危人群，比如围产期SCAD患者，是这项研究的下一步重要工作。”

该团队的工作依赖于国际大规模合作，包括加拿大SCAD研究、密歇根大学动脉发育不良遗传研究、英国生物样本库、百万老兵计划和密歇根基因组计划，通过成千上万的健康对照提高了团队检测基因关联的能力。

Ganesh说，下一步是在更大的SCAD患者群体中进行研究，并对SCAD和FMD之间的遗传和生物学关系以及相关的异常增生相关动脉疾病进行进一步深入的研究。该组织正在开展一项围产期或产后SCAD的临床和遗传学研究。

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